Clouston syndrome (hidrotic ectodermal dysplasia) is not linked to keratin gene clusters on chromosomes 12 and 17.
Clouston syndrome (hidrotic ectodermal dysplasia) is not linked to keratin gene clusters on chromosomes 12 and 17.
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克劳斯顿综合征（多汗性外胚层发育不良）与 12 号和 17 号染色体上的角蛋白基因簇无关。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12295239
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发表时间：
1996
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Zonana,J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hayflick,SJ;Taylor,T;McKinnon,W;Guttmacher,AE;Litt,M;Zonana,J
克劳斯顿综合征是外胚层发育不良的一种多汗形式，作为常染色体显性遗传，具有高外显率。该疾病的主要特征是脱发、指甲严重营养不良和掌跖角化过度。长期以来，角蛋白的分子异常被认为是这种疾病的基本缺陷。我们对该疾病与靠近 12 号和 17 号染色体上角蛋白基因簇的标记之间进行了连锁分析，并排除了三个明显不相关的家族中与这些候选区域的连锁。此外，已排除与其他四个候选区域的连锁，包括 1q21、17q23-qter、18q21 和 20q12。这些数据表明克劳斯通综合征不是由于角蛋白或角蛋白相关蛋白子集的缺陷引起的。
Clouston syndrome is an hidrotic form of ectodermal dysplasia, inherited as an autosomal dominant trait with high penetrance. The main features of the disorder are alopecia, severe dystrophy of the nails, and palmoplantar hyperkeratosis. A molecular abnormality of keratin has long been hypothesized to be the basic defect in this disorder. We have performed linkage analyses between the disorder and markers close to the keratin gene clusters on chromosomes 12 and 17 and have excluded linkage to these candidate regions in three apparently unrelated families. In addition, linkage has been excluded to four other candidate regions including 1q21, 17q23-qter, 18q21, and 20q12. These data indicate that Cloustoun syndrome is not due to a defect in keratin or in a subset of keratin-associated proteins.
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