Hepatoblastoma in a Patient with Sotos Syndrome
Hepatoblastoma in a Patient with Sotos Syndrome
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DOI：
10.1016/j.jpeds.2009.06.039
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发表时间：
2009-12-01
影响因子：
5.1
通讯作者：
Igarashi, Takashi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kato, Motohiro;Takita, Junko;Igarashi, Takashi
我们报告了一例肝母细胞瘤，其发生在Sotos综合征的儿童身上，这是一种生长过度综合征，肿瘤风险增加。全基因组拷贝数改变分析显示，获得了2号染色体，18q的单亲二体和5q35的微缺失。
We report a case of hepatoblastoma that developed in a child with Sotos syndrome, an overgrowth syndrome with an increased risk of neoplasms. Genome-wide analysis of copy number alterations showed a gain of chromosome 2, uniparental disomy of 18q, and microdeletion of 5q35.