Identification of copy number variants in horses.
Identification of copy number variants in horses.
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DOI：
10.1101/gr.128991.111
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发表时间：
2012-05
期刊：
影响因子：
7
通讯作者：
Dindot SV
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Doan R;Cohen N;Harrington J;Veazey K;Juras R;Cothran G;McCue ME;Skow L;Dindot SV
拷贝数变异（CNVs）是哺乳动物遗传变异的重要来源。然而，CNVs在马中的发生及其随后对表型变异的影响尚不清楚。我们进行了一项研究，以确定CNV在16匹马代表15个不同的品种（马caballus）和一个单独的灰驴（驴）使用全外显子组平铺阵列和阵列比较基因组杂交方法。我们鉴定了2368个CNVs，大小从197 bp到3.5 Mb不等。将来自每只动物的相同CNV合并产生775个CNV区域（CNVRs），涉及1707个蛋白质和RNA编码基因。每只动物的CNVs数量范围为55至347，CNVs的中值和平均大小分别为5.3 kb和99.4 kb。大约6%的基因受到CNV的影响。生物过程富集分析表明，CNV主要影响涉及感觉知觉，信号转导和代谢的基因。在其他物种中，也在调节血型抗原、毛色、繁殖力、泌乳、角蛋白形成、神经元稳态和身高的基因中发现了CNV。总的来说，这些数据是第一次报告的拷贝数变异的马，并表明CNVs是常见的马基因组中，并可能调节生物过程中观察到的不同性状的马和马品种。
Copy number variants (CNVs) represent a substantial source of genetic variation in mammals. However, the occurrence of CNVs in horses and their subsequent impact on phenotypic variation is unknown. We performed a study to identify CNVs in 16 horses representing 15 distinct breeds (Equus caballus) and an individual gray donkey (Equus asinus) using a whole-exome tiling array and the array comparative genomic hybridization methodology. We identified 2368 CNVs ranging in size from 197 bp to 3.5 Mb. Merging identical CNVs from each animal yielded 775 CNV regions (CNVRs), involving 1707 protein- and RNA-coding genes. The number of CNVs per animal ranged from 55 to 347, with median and mean sizes of CNVs of 5.3 kb and 99.4 kb, respectively. Approximately 6% of the genes investigated were affected by a CNV. Biological process enrichment analysis indicated CNVs primarily affected genes involved in sensory perception, signal transduction, and metabolism. CNVs also were identified in genes regulating blood group antigens, coat color, fecundity, lactation, keratin formation, neuronal homeostasis, and height in other species. Collectively, these data are the first report of copy number variation in horses and suggest that CNVs are common in the horse genome and may modulate biological processes underlying different traits observed among horses and horse breeds.
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DOI：
10.1523/jneurosci.5254-10.2011
发表时间：
2011-02-09
期刊：
The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience
影响因子：
--
作者：
Kim D;Ackerman SL
通讯作者：
Ackerman SL
影响因子：
2.9
作者：
Brunberg E;Andersson L;Cothran G;Sandberg K;Mikko S;Lindgren G
通讯作者：
Lindgren G
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
30.8
作者：
Guryev, Victor;Saar, Kathrin;Cuppen, Edwin
通讯作者：
Cuppen, Edwin
影响因子：
7
作者：
Chen, Wei-Kang;Swartz, Joshua D.;Alvarez, Carlos E.
通讯作者：
Alvarez, Carlos E.