Cardiac myosin-binding protein C (MYBPC3) in cardiac pathophysiology.
Cardiac myosin-binding protein C (MYBPC3) in cardiac pathophysiology.
复制标题
DOI：
10.1016/j.gene.2015.09.008
复制
发表时间：
2015-12-01
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Cuello F
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Carrier L;Mearini G;Stathopoulou K;Cuello F
在遗传性肥厚型心肌病（HCM）患者中已发现超过350个MYPBC 3突变，占所有HCM突变的40-50%，使其成为HCM中最常见的突变基因。HCM被认为是一种肌节疾病，其特征在于左心室肥大、肌细胞紊乱和舒张功能障碍。MYBPC 3编码粗丝相关蛋白心肌肌球蛋白结合蛋白C（cMyBP-C），cMyBP-C是心肌细胞中的信号节点，其有助于维持肌节结构和调节收缩和舒张。这篇综述旨在提供一个简洁的概述MYBPC 3突变如何被认为是影响cMyBP-C的生理功能，从而导致在HCM患者中观察到的有害后果。重要的是，通过基因治疗修复MYBPC 3突变来因果治疗HCM的最新进展在这里进行了讨论，为由于双等位基因截短MYBPC 3突变导致的致命形式的新生儿心肌病患者提供了一种有希望的心脏移植替代方案。
More than 350 individual MYPBC3 mutations have been identified in patients with inherited hypertrophic cardiomyopathy (HCM), thus representing 40–50% of all HCM mutations, making it the most frequently mutated gene in HCM. HCM is considered a disease of the sarcomere and is characterized by left ventricular hypertrophy, myocyte disarray and diastolic dysfunction. MYBPC3 encodes for the thick-filament associated protein cardiac myosin-binding protein C (cMyBP-C), a signaling node in cardiac myocytes that contributes to the maintenance of sarcomeric structure and regulation of contraction and relaxation. This review aims to provide a succinct overview of how mutations in MYBPC3 are considered to affect the physiological function of cMyBP-C, thus causing the deleterious consequences observed in HCM patients. Importantly, recent advances to causally treat HCM by repairing MYBPC3 mutations by gene therapy are discussed here, providing a promising alternative to heart transplantation for patients with a fatal form of neonatal cardiomyopathy due to bi-allelic truncating MYBPC3 mutations.
登录
查看更多内容
影响因子：
5
作者：
Copeland, O'Neal;Sadayappan, Sakthivel;Marston, Steven B.
通讯作者：
Marston, Steven B.
DOI：
10.1152/ajpheart.00749.2011
发表时间：
2012-08-01
影响因子：
4.8
作者：
Dirkx, Ellen;Cazorla, Olivier;Luiken, Joost J. F. P.
通讯作者：
Luiken, Joost J. F. P.
影响因子：
4
作者：
Calore, Chiara;De Bortoli, Marzia;Melacini, Paola
通讯作者：
Melacini, Paola
影响因子：
5.6
作者：
Bahrudin, Udin;Morisaki, Hiroko;Hisatome, Ichiro
通讯作者：
Hisatome, Ichiro
影响因子：
4.8
作者：
Cuello, Friederike;Bardswell, Sonya C.;Avkiran, Metin
通讯作者：
Avkiran, Metin