Infectious disease. Life-threatening influenza and impaired interferon amplification in human IRF7 deficiency.
Infectious disease. Life-threatening influenza and impaired interferon amplification in human IRF7 deficiency.
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DOI：
10.1126/science.aaa1578
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发表时间：
2015-04-24
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Casanova JL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ciancanelli MJ;Huang SX;Luthra P;Garner H;Itan Y;Volpi S;Lafaille FG;Trouillet C;Schmolke M;Albrecht RA;Israelsson E;Lim HK;Casadio M;Hermesh T;Lorenzo L;Leung LW;Pedergnana V;Boisson B;Okada S;Picard C;Ringuier B;Troussier F;Chaussabel D;Abel L;Pellier I;Notarangelo LD;García-Sastre A;Basler CF;Geissmann F;Zhang SY;Snoeck HW;Casanova JL
严重的流感疾病袭击其他健康的儿童，并且仍然无法解释。我们报告的复合杂合无效突变IRF7，它编码的转录因子干扰素调节因子7，在其他健康的儿童谁遭受威胁生命的流感在原发感染。在对流感病毒的反应中，患者的白细胞和浆细胞样树突状细胞产生非常少的I型和III型干扰素（IFN）。此外，患者的皮肤成纤维细胞和诱导多能干细胞（iPSC）衍生的肺上皮细胞产生的I型IFN的量减少，并显示增加的流感病毒复制。这些发现表明，IRF7依赖性扩增的I型和III型干扰素是保护人类免受流感病毒原发感染所必需的。他们还表明，严重的流感可能是由单基因先天免疫缺陷引起的。
Severe influenza disease strikes otherwise healthy children and remains unexplained. We report compound heterozygous null mutations in IRF7, which encodes the transcription factor interferon regulatory factor 7, in an otherwise healthy child who suffered life-threatening influenza during primary infection. In response to influenza virus, the patient’s leukocytes and plasmacytoid dendritic cells produced very little type I and III interferons (IFNs). Moreover, the patient’s dermal fibroblasts and induced pluripotent stem cell (iPSC)–derived pulmonary epithelial cells produced reduced amounts of type I IFN and displayed increased influenza virus replication. These findings suggest that IRF7-dependent amplification of type I and III IFNs is required for protection against primary infection by influenza virus in humans. They also show that severe influenza may result from single-gene inborn errors of immunity.
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影响因子：
7.3
作者：
Al-Herz W;Bousfiha A;Casanova JL;Chatila T;Conley ME;Cunningham-Rundles C;Etzioni A;Franco JL;Gaspar HB;Holland SM;Klein C;Nonoyama S;Ochs HD;Oksenhendler E;Picard C;Puck JM;Sullivan K;Tang ML
通讯作者：
Tang ML
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4.4
作者：
Kerkmann, M;Rothenfusser, S;Hartmann, G
通讯作者：
Hartmann, G
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作者：
Marié, I;Smith, E;Levy, DE
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作者：
Marié, I;Durbin, JE;Levy, DE
通讯作者：
Levy, DE
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4.8
作者：
Caillaud, A;Hovanessian, AG;Marié, IJ
通讯作者：
Marié, IJ