Reduced mutation rate in exons due to differential mismatch repair.
Reduced mutation rate in exons due to differential mismatch repair.
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DOI：
10.1038/ng.3991
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发表时间：
2017-12
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
López-Bigas N
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Frigola J;Sabarinathan R;Mularoni L;Muiños F;Gonzalez-Perez A;López-Bigas N
虽然最近的研究已经揭示了基因组区域之间突变率的异质性高于预期，但假设外显子和内含子中的突变以相同的速率产生。在这里，我们发现外显子中的体细胞突变比基于其序列内容预期的少，并证明这不是由于纯化选择。此外，我们表明，这是由较高的错配修复活性在外显子比在内含子区域。我们的研究结果对我们理解突变和DNA修复过程，我们对真核基因进化的了解以及对肿瘤和物种进化研究的实际影响具有重要意义。
While recent studies have revealed higher than anticipated heterogeneity of mutation rate across genomic regions, mutations in exons and introns are assumed to be generated at the same rate. Here we find fewer somatic mutations in exons than expected based on their sequence content, and demonstrate that this is not due to purifying selection. Moreover, we show that it is caused by higher mismatch repair activity in exonic than in intronic regions. Our findings have important implications for our understanding of mutational and DNA repair processes, our knowledge of the evolution of eukaryotic genes, and practical ramifications for the study of the evolution of both tumors and species.
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影响因子：
4.3
作者：
Li J;Poursat MA;Drubay D;Motz A;Saci Z;Morillon A;Michiels S;Gautheret D
通讯作者：
Gautheret D
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作者：
通讯作者：
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作者：
Harrow J;Frankish A;Gonzalez JM;Tapanari E;Diekhans M;Kokocinski F;Aken BL;Barrell D;Zadissa A;Searle S;Barnes I;Bignell A;Boychenko V;Hunt T;Kay M;Mukherjee G;Rajan J;Despacio-Reyes G;Saunders G;Steward C;Harte R;Lin M;Howald C;Tanzer A;Derrien T;Chrast J;Walters N;Balasubramanian S;Pei B;Tress M;Rodriguez JM;Ezkurdia I;van Baren J;Brent M;Haussler D;Kellis M;Valencia A;Reymond A;Gerstein M;Guigó R;Hubbard TJ
通讯作者：
Hubbard TJ
DOI：
10.1038/nrc1299
发表时间：
2004-03
期刊：
Nature reviews. Cancer
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
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作者：
Haradhvala NJ;Polak P;Stojanov P;Covington KR;Shinbrot E;Hess JM;Rheinbay E;Kim J;Maruvka YE;Braunstein LZ;Kamburov A;Hanawalt PC;Wheeler DA;Koren A;Lawrence MS;Getz G
通讯作者：
Getz G