13915*G DNA polymorphism associated with lactase persistence in Africa interacts with Oct-1.
13915*G DNA polymorphism associated with lactase persistence in Africa interacts with Oct-1.
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DOI：
10.1007/s00439-010-0898-0
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发表时间：
2011-01
期刊：
影响因子：
5.3
通讯作者：
Sibley E
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Olds LC;Ahn JK;Sibley E
乳糖酶基因表达随着年龄的增长而下降（乳糖酶非持久性），在世界范围内的大多数人中。乳糖酶持续性是一种可遗传的常染色体显性遗传疾病，在不同种族人群中与乳糖酶基因上游约14 kb（-13907、-13910和-3915）的几个单核苷酸多态性（SNP）密切相关。与-13907*G和-13910*T SNP相反，-13915*G SNP先前被认为不与Oct-1相互作用。然而，在本研究中，通过EMSA和凝胶超位移显示Oct-1与-13915*G SNP区域DNA序列相互作用。此外，Oct-1能够增强细胞培养物中含有13915*G SNP序列的乳糖酶启动子-报告基因构建体的启动子活性。因此，Oct-1与-13907至-13915 SNP区域的结合仍然是参与乳糖酶持久性的候选相互作用。
Lactase gene expression declines with aging (lactase non-persistence) in the majority of humans world-wide. Lactase persistence is a heritable autosomal dominant condition and has been strongly correlated with several single nucleotide polymorphisms (SNPs) located ~14-kb upstream (–13907, –13910 and –3915) of the lactase gene in different ethnic populations. In contrast to the –13907*G and –13910*T SNPs, the –13915*G SNP was previously believed not to interact with Oct-1. In the present study, however, Oct-1 is shown to interact with the –13915*G SNP region DNA sequence by EMSAs and gel supershift. In addition, Oct-1 is capable of enhancing promoter activity of a lactase promoter–reporter construct harboring the 13915*G SNP sequence in cell culture. Oct-1 binding to the –13907 to –13915 SNP region therefore remains a candidate interaction involved in lactase persistence.
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影响因子：
30.8
作者：
Enattah, NS;Sahi, T;Järvelä, I
通讯作者：
Järvelä, I
影响因子：
5.3
作者：
Ingram, Catherine J. E.;Elamin, Mohamed F.;Swallow, Dallas M.
通讯作者：
Swallow, Dallas M.
影响因子：
9.8
作者：
Enattah, Nabil Sabri;Jensen, Tine G. K.;Peltonen, Leena
通讯作者：
Peltonen, Leena
影响因子：
29.4
作者：
Troelsen, JT;Olsen, J;Sjöström, H
通讯作者：
Sjöström, H
DOI：
10.1111/j.1432-1033.1994.tb19969.x
发表时间：
1994-01-15
期刊：
EUROPEAN JOURNAL OF BIOCHEMISTRY
影响因子：
--
作者：
HAURI, HP;SANDER, B;NAIM, H
通讯作者：
NAIM, H