A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing.
A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing.
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DOI：
10.1038/gim.2016.193
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发表时间：
2017-07
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Rehm HL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ceyhan-Birsoy O;Machini K;Lebo MS;Yu TW;Agrawal PB;Parad RB;Holm IA;McGuire A;Green RC;Beggs AH;Rehm HL
新生儿的基因组测序（GS）可以检测早期知识可以改善健康结果的条件。阻碍其更广泛应用的主要挑战之一是评估检测到的变异及其影响的基因的临床相关性所需的时间，以便适当报告疾病风险。为了促进新生儿GS结果的快速解释，我们通过对已发表证据的系统评价，根据ClinGen临床有效性分类框架标准、发病年龄、遗传率和遗传模式，策划了一个与其有效性具有假定儿科相关性的基因目录。基于这些属性，我们对基因进行了分类，以指导BabySeq项目的结果返回，这是一项探索新生儿GS（nGS）使用的随机对照试验，并使用我们的策划列表对该项目中的前15个新生儿进行了测序。在这里，我们列出了1，514个基因-疾病关联的策划列表。总的来说，954个基因符合我们在nGS中返回的标准。该参考列表消除了对15名新生儿中41%的罕见变异的手动评估。我们的列表提供了一个资源，可以帮助指导新生儿和潜在的其他人群的临床GS的解释范围。
Genomic sequencing (GS) for newborns may enable detection of conditions for which early knowledge can improve health outcomes. One of the major challenges hindering its broader application is the time it takes to assess the clinical relevance of detected variants and the genes they impact so that disease risk is reported appropriately. To facilitate rapid interpretation of GS results in newborns, we curated a catalog of genes with putative pediatric relevance for their validity based on the ClinGen clinical validity classification framework criteria, age of onset, penetrance, and mode of inheritance through systematic evaluation of published evidence. Based on these attributes, we classified genes to guide the return of results in the BabySeq Project, a randomized, controlled trial exploring the use of newborn GS (nGS), and used our curated list for the first 15 newborns sequenced in this project. Here, we present our curated list for 1,514 gene–disease associations. Overall, 954 genes met our criteria for return in nGS. This reference list eliminated manual assessment for 41% of rare variants identified in 15 newborns. Our list provides a resource that can assist in guiding the interpretive scope of clinical GS for newborns and potentially other populations.
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DOI：
10.1038/gim.2013.73
发表时间：
2013-07
期刊：
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
8.8
作者：
Alfares, Ahmed A.;Kelly, Melissa A.;Rehm, Heidi L.
通讯作者：
Rehm, Heidi L.
影响因子：
158.5
作者：
Morita, Hiroyuki;Rehm, Heidi L.;Seidman, Christine E.
通讯作者：
Seidman, Christine E.
影响因子：
8.8
作者：
Grody, Wayne W.;Griffin, John H.;Heit, John A.
通讯作者：
Heit, John A.
影响因子：
30.8
作者：
CASTILLA, LH;COUCH, FJ;WEBER, BL
通讯作者：
WEBER, BL