In utero nephropathy, Denys-Drash syndrome and Potter phenotype
In utero nephropathy, Denys-Drash syndrome and Potter phenotype
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子宫内肾病、Denys-Drash 综合征和 Potter 表型
DOI：
10.1007/s004670050485
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发表时间：
1998
影响因子：
3
通讯作者：
N. Modi
中科院分区：
文献类型：
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作者：
E. Maalouf;J. Ferguson;V. van Heyningen;N. Modi
抽象的。我们报告了一个罕见的 Denys-Drash 综合征病例，该病例表现为一名新生儿，患有产前起源的终末期肾衰竭和 Potter 表型。 DNA 分析显示 WT1 基因锌指 3 的精氨酸 394 存在新的错义变化。这种突变可能会导致丹尼斯-德拉什综合征的早期和更严重的表现。在其他波特表型病例中寻找这种突变可能会很有趣。
Abstract. We report an unusual case of Denys-Drash syndrome presenting in a newborn infant with end-stage renal failure of antenatal origin and Potter phenotype. DNA analysis showed a novel missense change in arginine 394 of zinc finger 3 of the WT1 gene. This mutation may lead to an earlier and more severe presentation of Denys-Drash syndrome. It may be of interest to look for this mutation in other Potter phenotype cases.