Durable vision improvement after a single treatment with antisense oligonucleotide sepofarsen: a case report.
Durable vision improvement after a single treatment with antisense oligonucleotide sepofarsen: a case report.
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DOI：
10.1038/s41591-021-01297-7
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发表时间：
2021-05
期刊：
影响因子：
82.9
通讯作者：
Girach A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cideciyan AV;Jacobson SG;Ho AC;Garafalo AV;Roman AJ;Sumaroka A;Krishnan AK;Swider M;Schwartz MR;Girach A
正在通过使用反义寡核苷酸（AON）sepofarsen治疗来探索由CEP 290纤毛病变引起的Leber先天性黑蒙。在单次玻璃体内注射sepofarsen后，对属于较大队列（ClinicalTrials.gov编号NCT 03140969）的一名个体进行了15个月的研究。视觉功能和视网膜结构的一致测量在注射后近3个月达到显著的功效峰值。在15个月时，即使有证据表明从峰值反应降低，也有持续的疗效。功效动力学可以通过AON驱动的新CEP290蛋白合成的平衡和人中央凹视锥光感受器中CEP290蛋白降解的缓慢自然速率来解释。作为临床试验的一部分，使用反义寡核苷酸sepofarsen治疗的Leber先天性黑蒙患者的事后分析和随访表明，在接受单剂量药物后15个月，视力持续改善
Leber congenital amaurosis due to CEP290 ciliopathy is being explored by treatment with an antisense oligonucleotide (AON) sepofarsen. One individual who was part of a larger cohort (ClinicalTrials.gov no. NCT03140969) was studied for 15 months after a single intravitreal sepofarsen injection. Concordant measures of visual function and retinal structure reached a substantial efficacy peak near 3 months post-injection. At 15 months, there was sustained efficacy even though there was evidence of reduction from peak response. Efficacy kinetics can be explained by the balance of AON-driven new CEP290 protein synthesis and a slow natural rate of CEP290 protein degradation in human foveal cone photoreceptors. Post-hoc analyses and follow up of a patient with Leber congenital amaurosis treated with the antisense oligonucleotide sepofarsen as part of a clinical trial indicates sustained improvement of vision 15 months after a receiving a single dose of the drug
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DOI：
10.1016/j.omtn.2018.07.010
发表时间：
2018-09-07
期刊：
Molecular therapy. Nucleic acids
影响因子：
--
作者：
Dulla K;Aguila M;Lane A;Jovanovic K;Parfitt DA;Schulkens I;Chan HL;Schmidt I;Beumer W;Vorthoren L;Collin RWJ;Garanto A;Duijkers L;Brugulat-Panes A;Semo M;Vugler AA;Biasutto P;Adamson P;Cheetham ME
通讯作者：
Cheetham ME
影响因子：
3
作者：
Granholm, E;Morris, S;Vukov, B
通讯作者：
Vukov, B
影响因子：
4.4
作者：
Littink, Karin W.;Pott, Jan-Willem R.;den Hollander, Anneke I.
通讯作者：
den Hollander, Anneke I.
DOI：
10.1073/pnas.1913179117
发表时间：
2020-02-04
影响因子：
11.1
作者：
Hanany, Mor;Rivolta, Carlo;Sharon, Dror
通讯作者：
Sharon, Dror
影响因子：
82.9
作者：
Maeder, Morgan L.;Stefanidakis, Michael;Jiang, Haiyan
通讯作者：
Jiang, Haiyan