Genetics of prion diseases.
Genetics of prion diseases.
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DOI：
10.1016/j.gde.2013.02.012
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发表时间：
2013-06
影响因子：
4
通讯作者：
Collinge, John
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lloyd, Sarah E.;Mead, Simon;Collinge, John
Prion病是一种传染性的、致命性的神经退行性疾病，包括动物的瘙痒病和牛海绵状脑病(BSE)以及人类的克雅氏病(CJD)。Prion蛋白基因(PRNP)是易感性的主要遗传决定因素，然而，现在的一些研究表明，其他基因也很重要。最近的两项人类全基因组关联研究发现了四个新的感兴趣的基因座：英国CJD病例中的ZBTB38-RASA2和变异型CJD中的MTMR7和NPAS2。在小鼠身上的补充性研究已经使用复杂的杂交来识别新的修饰物，如Cpne8，并为先前涉及的基因(Rarb和Stmn2)提供了支持证据。表达谱分析已经确定了新的候选基因，包括Hspa13，它可以减少转基因模型的孵化时间。
Prion diseases are transmissible, fatal neurodegenerative diseases that include scrapie and bovine spongiform encephalopathy (BSE) in animals and Creutzfeldt–Jakob disease (CJD) in human. The prion protein gene (PRNP) is the major genetic determinant of susceptibility, however, several studies now suggest that other genes are also important. Two recent genome wide association studies in human have identified four new loci of interest: ZBTB38-RASA2 in UK CJD cases and MTMR7 and NPAS2 in variant CJD. Complementary studies in mouse have used complex crosses to identify new modifiers such as Cpne8 and provided supporting evidence for previously implicated genes (Rarb and Stmn2). Expression profiling has identified new candidates, including Hspa13, which reduces incubation time in a transgenic model.
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影响因子：
2.3
作者：
Lee, Sol Moe;Ju, Young Ran;Kim, Su Yeon
通讯作者：
Kim, Su Yeon
影响因子：
3.5
作者：
Imran, Muhammad;Mahmood, Saqib;Lone, Khalid P.
通讯作者：
Lone, Khalid P.
影响因子：
3.5
作者：
Mead, Simon;Uphill, James;Collinge, John
通讯作者：
Collinge, John
HECTD2与小鼠和人类prion病的敏感性有关。
影响因子：
4.5
作者：
Lloyd SE;Maytham EG;Pota H;Grizenkova J;Molou E;Uphill J;Hummerich H;Whitfield J;Alpers MP;Mead S;Collinge J
通讯作者：
Collinge J
影响因子：
3.3
作者：
Asuni, A. A.;Hilton, K.;O'Connor, V.
通讯作者：
O'Connor, V.