Phenome-Wide Association Studies.
Phenome-Wide Association Studies.
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DOI：
10.1001/jama.2021.20356
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发表时间：
2022-01-04
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Roden DM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bastarache L;Denny JC;Roden DM
全基因组关联研究表明，发生在基因组多个位置的单核苷酸变异(SNV)可以与特定的条件或特征相关，也称为表型。物候组范围的关联研究(Phewas)通过搜索与数千个人类表型范围内的特定SNV相关的表型或“现象组”(图)，颠覆了GWAS的概念(图)。与Gwas相似，Phewas已经表明，特定的遗传变异可能与多种条件和特征有关。
Genome-wide association studies (GWAS) have made clear that single-nucleotide variants (SNVs) that occur at multiple locations across the genome can be associated with a specific condition or trait, also known as a phenotype. Phenome-wide association studies (PheWAS) invert the idea of a GWAS by searching for phenotypes associated with specific SNVs across the range of thousands of human phenotypes, or the “phenome” (Figure). Analogous to GWAS, PheWAS have shown that specific genetic variations may be associated with multiple conditions and traits.
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影响因子：
46.9
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1146/annurev-genom-090314-024956
发表时间：
2016-08-31
影响因子：
8.7
作者：
Denny JC;Bastarache L;Roden DM
通讯作者：
Roden DM
影响因子：
24
作者：
Salem, Joe-Elie;Shoemaker, M. Benjamin;Mosley, Jonathan D.
通讯作者：
Mosley, Jonathan D.
DOI：
10.1093/bioinformatics/btq126
发表时间：
2010-05-01
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Denny JC;Ritchie MD;Basford MA;Pulley JM;Bastarache L;Brown-Gentry K;Wang D;Masys DR;Roden DM;Crawford DC
通讯作者：
Crawford DC
影响因子：
16.6
作者：
Diogo D;Tian C;Franklin CS;Alanne-Kinnunen M;March M;Spencer CCA;Vangjeli C;Weale ME;Mattsson H;Kilpeläinen E;Sleiman PMA;Reilly DF;McElwee J;Maranville JC;Chatterjee AK;Bhandari A;Nguyen KH;Estrada K;Reeve MP;Hutz J;Bing N;John S;MacArthur DG;Salomaa V;Ripatti S;Hakonarson H;Daly MJ;Palotie A;Hinds DA;Donnelly P;Fox CS;Day-Williams AG;Plenge RM;Runz H
通讯作者：
Runz H