Heap: a highly sensitive and accurate SNP detection tool for low-coverage high-throughput sequencing data.
Heap: a highly sensitive and accurate SNP detection tool for low-coverage high-throughput sequencing data.
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DOI：
10.1093/dnares/dsx012
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发表时间：
2017-08-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Yano K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kobayashi M;Ohyanagi H;Takanashi H;Asano S;Kudo T;Kajiya-Kanegae H;Nagano AJ;Tainaka H;Tokunaga T;Sazuka T;Iwata H;Tsutsumi N;Yano K
最近大规模基因组资源的可用性使我们能够进行所谓的全基因组关联研究（GWAS）和基因组预测（GP）研究，特别是使用下一代测序（NGS）数据。 GWAS 和 GP 的有效性不仅取决于它们的数学模型，还取决于分析中使用的变异的质量和数量。在 NGS 单核苷酸多态性 (SNP) 识别中，传统工具理想情况下需要更多读数才能获得更高的 SNP 灵敏度和准确性。在这项研究中，我们的目标是开发一种工具 Heap，它能够对 SNP 进行灵敏且准确的调用，特别是对于低覆盖率 NGS 数据，这些数据必须提前与参考基因组序列进行比对。为了减少假阳性 SNP，Heap 会确定每个位点的基因型并调用 SNP，但位于读数两端的位点或包含仅由一个读数支持的次要等位基因的位点除外。与现有工具的性能比较表明，Heap 在高粱和水稻个体的低覆盖度 (7X) 限制性位点相关 DNA 测序读数中实现了最高的 F 分数。这将促进 NGS 时代具有成本效益的 GWAS 和 GP 研究。 Heap 的代码和文档可从 https://github.com/meiji-bioinf/heap（2017 年 3 月 29 日，上次访问日期）和我们的网站（http://bioinf.mind.meiji.ac.jp/lab/en/tools.html（2017 年 3 月 29 日，上次访问日期））免费获取。
Recent availability of large-scale genomic resources enables us to conduct so called genome-wide association studies (GWAS) and genomic prediction (GP) studies, particularly with next-generation sequencing (NGS) data. The effectiveness of GWAS and GP depends on not only their mathematical models, but the quality and quantity of variants employed in the analysis. In NGS single nucleotide polymorphism (SNP) calling, conventional tools ideally require more reads for higher SNP sensitivity and accuracy. In this study, we aimed to develop a tool, Heap, that enables robustly sensitive and accurate calling of SNPs, particularly with a low coverage NGS data, which must be aligned to the reference genome sequences in advance. To reduce false positive SNPs, Heap determines genotypes and calls SNPs at each site except for sites at the both ends of reads or containing a minor allele supported by only one read. Performance comparison with existing tools showed that Heap achieved the highest F-scores with low coverage (7X) restriction-site associated DNA sequencing reads of sorghum and rice individuals. This will facilitate cost-effective GWAS and GP studies in this NGS era. Code and documentation of Heap are freely available from https://github.com/meiji-bioinf/heap (29 March 2017, date last accessed) and our web site (http://bioinf.mind.meiji.ac.jp/lab/en/tools.html (29 March 2017, date last accessed)).
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