Bilateral retinoblastoma in a male patient with an X; 13 translocation: evidence for silencing of the RB1 gene by the spreading of X inactivation.
Bilateral retinoblastoma in a male patient with an X; 13 translocation: evidence for silencing of the RB1 gene by the spreading of X inactivation.
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患有 X 型男性患者的双侧视网膜母细胞瘤；
DOI：
10.1016/s0002-9297(07)64254-2
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发表时间：
1997
影响因子：
9.8
通讯作者：
B. Horsthemke
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
C. Jones;C. Booth;D. Rita;L. Jazmines;B. Brandt;A. Newlan;B. Horsthemke
我们描述一个男性病人谁有一个X; 13易位和双边视网膜母细胞瘤。该患者的DNA复制和甲基化研究表明，X失活已扩散到13号染色体，并在近端13 q上产生了基因的功能性单体。13 q14中RB 1基因的两个等位基因的失活包括视网膜母细胞瘤形成的两个限速步骤（Knudson 1975; Cavenee et al. 1983）。在遗传性视网膜母细胞瘤中，一个等位基因失活，
We describe a male patient who has an X; 13 transloca-tion and bilateral retinoblastoma. DNA replication and methylation studies for this patient suggested that X inactivation had spread to chromosome 13 and had produced functional monosomy for genes on proximal 13q. Inactivation of both alleles of the RB1 gene in 13q14 comprises the two rate-limiting steps in the formation of retinoblastoma (Knudson 1975; Cavenee et al. 1983). In hereditary retinoblastoma, one allele is inactivated or
附着在失活 X 染色体上的人类常染色体位点失活的遗传证据。
影响因子：
9.8
作者：
Mohandas,T;Sparkes,RS;Shapiro,LJ
通讯作者：
Shapiro,LJ
影响因子：
9.8
作者：
T. Sakai;J. Toguchida;N. Ohtani;D. Yandell;J. Rapaport;T. Dryja
通讯作者：
T. Sakai;J. Toguchida;N. Ohtani;D. Yandell;J. Rapaport;T. Dryja
DOI：
10.1002/ajmg.1320450115
发表时间：
1993-01-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
BROWN, S;GERSEN, S;WARBURTON, D
通讯作者：
WARBURTON, D