Personalized copy number and segmental duplication maps using next-generation sequencing.
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DOI：
10.1038/ng.437
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发表时间：
2009-10
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Eichler, Evan E.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Alkan, Can;Kidd, Jeffrey M.;Marques-Bonet, Tomas;Aksay, Gozde;Antonacci, Francesca;Hormozdiari, Fereydoun;Kitzman, Jacob O.;Baker, Carl;Malig, Maika;Mutlu, Onur;Sahinalp, S. Cenk;Gibbs, Richard A.;Eichler, Evan E.
尽管它们在基因创新和表型变化中的重要性，但由于难以准确解决其结构，拷贝数和序列含量，我们仍在很大程度上棘手。在重复的段和基因的绝对拷贝数变化中，我们检查了三个人类基因组差异。我们估计73-87基因将在两个人类基因组之间平均变量，并发现这些基因差异绝大部分与节段重复相对应（OR = 135; p <2.2e-16）。高度相同基因的不同副本，提供了基因含量的更准确的人口普查以及对功能约束的洞察力，而没有基于数组的技术的局限性。
Despite their importance in gene innovation and phenotypic variation, duplicated regions have remained largely intractable due to difficulties in accurately resolving their structure, copy number and sequence content. We present an algorithm (mrFAST) to comprehensively map next-generation sequence reads allowing for the prediction of absolute copy-number variation of duplicated segments and genes. We examine three human genomes and experimentally validate genome-wide copy-number differences. We estimate that 73–87 genes will be on average copy-number variable between two human genomes and find that these genic differences overwhelmingly correspond to segmental duplications (OR=135; p<2.2e-16). Our method can distinguish between different copies of highly identical genes, providing a more accurate census of gene content and insight into functional constraint without the limitations of array-based technology.
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