Utility of breakpoint‐specific nested polymerase chain reaction for the diagnosis of Emanuel syndrome
Utility of breakpoint‐specific nested polymerase chain reaction for the diagnosis of Emanuel syndrome
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断点特异性巢式聚合酶链反应在伊曼纽尔综合征诊断中的应用
DOI：
10.1111/ped.14644
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发表时间：
2021
影响因子：
1.4
通讯作者：
Saitoh Shinji
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hayakawa Kozue;Kawase Koya;Fujimoto Masanori;Nakamura Yuji;Saitoh Shinji
本文讨论了断点特异性巢式聚合酶链反应在诊断伊曼纽尔综合征中的应用。主题包括伊曼纽尔综合征 (ES) 是一种罕见的先天性疾病，由 11 号和 22 号染色体易位产生的额外衍生染色体引起； ES的表型包括面部畸形、先天性心脏病、生殖器异常、小头畸形和严重智力障碍。
The article discusses the utility of breakpoint-specific nested polymerase chain reaction for the diagnosis of Emanuel syndrome. Topics include Emanuel syndrome (ES) is a rare congenital disorder caused by an extra derivative chromosome from the translocation of chromosomes 11 and 22; and phenotype of ES consists of facial dysmorphism, congenital heart disease, genital anomalies, microcephaly, and severe intellectual disability.
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