Analysis by liquid chromatography-mass spectrometry of sterols and oxysterols in brain of the newborn Dhcr7(Δ3-5/T93M) mouse: a model of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Analysis by liquid chromatography-mass spectrometry of sterols and oxysterols in brain of the newborn Dhcr7(Δ3-5/T93M) mouse: a model of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
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DOI：
10.1016/j.bcp.2013.03.003
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发表时间：
2013-07-01
影响因子：
5.8
通讯作者：
Griffiths, William J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Meljon, Anna;Watson, Gordon L.;Wang, Yuqin;Shackleton, Cedric H. L.;Griffiths, William J.
关键词：
在这项研究中，研究了 Smith–Lemli–Opitz 综合征 (SLOS) 的 Dhcr7Δ3-5/T93M 小鼠模型的新生儿大脑的甾醇和氧甾醇谱。这是一种可行的小鼠模型，是复合杂合子，含有一个无效等位基因和 Dhcr7 上的一个 T93M 突变。我们发现，与野生型小鼠相比，SLOS 小鼠大脑中胆固醇和去氢雄甾醇的水平降低，而 7- 和 8- 脱氢胆固醇以及 7- 和 8-脱氢去氢雄甾醇的水平升高。 SLOS 小鼠中酶促形成的氧甾醇的分布与野生型小鼠相似，但主要胆固醇代谢物 24S-羟基胆固醇的水平以与胆固醇相似的比例降低。 SLOS小鼠体内丰富的许多氧甾醇可能源自7-脱氢胆固醇，但其形成机制尚不清楚。
In this study the sterol and oxysterol profile of newborn brain from the Dhcr7Δ3-5/T93M mouse model of Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLOS) has been investigated. This is a viable mouse model which is compound heterozygous containing one null allele and one T93M mutation on Dhcr7. We find the SLOS mouse has reduced levels of cholesterol and desmosterol and increased levels of 7- and 8-dehydrocholesterol and of 7- and 8-dehydrodesmosterol in brain compared to the wild type. The profile of enzymatically formed oxysterols in the SLOS mouse resembles that in the wild type but the level of 24S-hydroxycholesterol, the dominating cholesterol metabolite, is reduced in a similar proportion to that of cholesterol. A number of oxysterols abundant in the SLOS mouse are probably derived from 7-dehydrocholesterol, however, the mechanism of their formation is unclear.
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DOI：
10.1073/pnas.96.13.7238
发表时间：
1999-06-22
影响因子：
11.1
作者：
Lund, EG;Guileyardo, JM;Russell, DW
通讯作者：
Russell, DW
影响因子：
9.3
作者：
Griffiths, William J.;Wang, Yuqin;Karu, Kersti;Samuel, Emmanuel;McDonnell, Shane;Hornshaw, Martin;Shackleton, Cedric
通讯作者：
Shackleton, Cedric
影响因子：
4.8
作者：
Lund, EG;Kerr, TA;Russell, DW
通讯作者：
Russell, DW
DOI：
10.1161/atvbaha.107.149823
发表时间：
2007-10-01
影响因子：
8.7
作者：
Heverin, Maura;Meaney, Steve;Bjoerkhem, Ingemar
通讯作者：
Bjoerkhem, Ingemar
影响因子：
4.8
作者：
Bodin, K;Andersson, U;Diczfalusy, U
通讯作者：
Diczfalusy, U