Syndromic Hydrocephalus.
Syndromic Hydrocephalus.
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DOI：
10.1016/j.nec.2021.09.006
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发表时间：
2022-01
影响因子：
2.6
通讯作者：
Strahle JM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Varagur K;Sanka SA;Strahle JM
脑积水的特点是脑脊液（CSF）异常积聚、循环和清除受损。脑脊液积聚导致脑室系统扩张，导致头部生长加速和颅内压升高，通常需要手术干预1,2。综合征性脑积水包括多种疾病和遗传变异，其中脑积水是一种症状，由于先天性结构畸形，或与最近描述的遗传变异相关的一系列新出现的病理。在这篇综述中，我们讨论了脑积水的几个主要综合征原因，以及作为最近描述的基因突变的一部分的先天性脑积水遗传基础的新兴研究（表1）。
Hydrocephalus is characterized by abnormal accumulation, and impaired circulation and clearance, of cerebrospinal fluid (CSF). CSF accumulation results in distention of the ventricular system, leading to accelerated head growth and increased intracranial pressure, and often requires surgical intervention1, 2. Syndromic hydrocephalus encompasses a diverse group of disorders and genetic variants in which hydrocephalus is a symptom, due to congenital structural malformations, or a range of emerging pathology associated with recently described genetic variants3. In this review we discuss several of the major syndromic causes of hydrocephalus, as well as emerging research on the genetic basis for congenital hydrocephalus as part of recently described genetic mutations (Table 1).
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影响因子：
4.3
作者：
Chiani, Francesco;Orsini, Tiziana;Tocchini-Valentini, Glauco P.
通讯作者：
Tocchini-Valentini, Glauco P.
影响因子：
4.6
作者：
Campos, LS;Leone, DP;ffrench-Constant, C
通讯作者：
ffrench-Constant, C
DOI：
10.1016/j.jobcr.2018.08.007
发表时间：
2019-01-01
影响因子：
--
作者：
Al-Namnam, N M;Hariri, F;Rahman, Z A
通讯作者：
Rahman, Z A
影响因子：
3.5
作者：
Dincer, A.;Yener, U.;Ozek, M. M.
通讯作者：
Ozek, M. M.
影响因子：
3.6
作者：
Choi JH;Park P;Baek GC;Sim SE;Kang SJ;Lee Y;Ahn SH;Lim CS;Lee YS;Collingridge GL;Kaang BK
通讯作者：
Kaang BK