Perspectives on Glycosylation and Its Congenital Disorders.
Perspectives on Glycosylation and Its Congenital Disorders.
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DOI：
10.1016/j.tig.2018.03.002
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发表时间：
2018-06
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Freeze HH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ng BG;Freeze HH
先天性糖基化障碍（CDG）是由异常蛋白质或脂质糖基化引起的一组迅速扩大的代谢障碍。它们通常难以临床诊断，因为它们广泛影响许多器官和功能，并且缺乏临床一致性。然而，下一代测序的最新技术进步揭示了新的遗传疾病的宝库，扩大了已知疾病的知识，并显示出在传染病中的关键作用。专门为哺乳动物细胞模型定制的更全面的遗传工具揭示了糖基化在病原体-宿主相互作用中的关键作用，同时还鉴定了新的CDG易感基因。我们强调了最近的进展，这些进展使人们更好地了解了人类糖基化疾病，未来潜在疗法的前景以及继续为其解决方案寻求新见解的奥秘。
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a rapidly expanding group of metabolic disorders that result from abnormal protein or lipid glycosylation. They are often difficult to clinically diagnose because they broadly affect many organs and functions and lack clinical uniformity. However, recent technological advances in next generation sequencing have revealed a treasure trove of new genetic disorders, expanded the knowledge of known disorders, and showed a critical role in infectious diseases. More comprehensive genetic tools specifically tailored for mammalian cell-based models have revealed a critical role for glycosylation in pathogen-host interactions, while also identifying new CDG susceptibility genes. We highlight recent advancements that have resulted in a better understanding of human glycosylation disorders, perspectives for potential future therapies and mysteries that continue to seek new insights for their solution.
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DOI：
10.1083/jcb.201108103
发表时间：
2011-11-28
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Guimaraes CP;Carette JE;Varadarajan M;Antos J;Popp MW;Spooner E;Brummelkamp TR;Ploegh HL
通讯作者：
Ploegh HL
影响因子：
4.8
作者：
Bickel, T;Lehle, L;Jakob, CA
通讯作者：
Jakob, CA
DOI：
10.1007/8904_2017_53
发表时间：
2018-01-01
期刊：
JIMD REPORTS, VOL 40
影响因子：
--
作者：
Galama, Wienke H.;Verhaagen-van den Akker, Sandra L. J.;Verrips, Aad
通讯作者：
Verrips, Aad
影响因子：
13.9
作者：
Freeze HH;Eklund EA;Ng BG;Patterson MC
通讯作者：
Patterson MC
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--