DIVAN: accurate identification of non-coding disease-specific risk variants using multi-omics profiles.
DIVAN: accurate identification of non-coding disease-specific risk variants using multi-omics profiles.
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DOI：
10.1186/s13059-016-1112-z
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发表时间：
2016-12-06
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Qin ZS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chen L;Jin P;Qin ZS
由于非编码区缺乏注释，理解全基因组关联研究中确定的非编码序列变异与复杂疾病的病理生理学之间的联系仍然具有挑战性。为了克服这一点，我们开发了DIVAN，这是一种新的特征选择和集成学习框架，它通过利用跨细胞类型和因子的全基因组表观基因组图谱沿着其他静态基因组特征的全面收集来识别疾病特异性风险变体。DIVAN在多种测试场景下准确而稳健地识别非编码疾病特异性风险变体;在所有特征中，组蛋白标记，特别是与抑制的染色质相关的标记，通常比其他标记更具信息性。本文的在线版本（doi：10.1186/s13059-016-1112-z）包含补充材料，可供授权用户使用。
Understanding the link between non-coding sequence variants, identified in genome-wide association studies, and the pathophysiology of complex diseases remains challenging due to a lack of annotations in non-coding regions. To overcome this, we developed DIVAN, a novel feature selection and ensemble learning framework, which identifies disease-specific risk variants by leveraging a comprehensive collection of genome-wide epigenomic profiles across cell types and factors, along with other static genomic features. DIVAN accurately and robustly recognizes non-coding disease-specific risk variants under multiple testing scenarios; among all the features, histone marks, especially those marks associated with repressed chromatin, are often more informative than others. The online version of this article (doi:10.1186/s13059-016-1112-z) contains supplementary material, which is available to authorized users.
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影响因子：
30.8
作者：
Kircher, Martin;Witten, Daniela M.;Jain, Preti;O'Roak, Brian J.;Cooper, Gregory M.;Shendure, Jay
通讯作者：
Shendure, Jay
影响因子：
3.5
作者：
López-Bigas, N;Audit, B;Guigó, R
通讯作者：
Guigó, R
影响因子：
14.9
作者：
Hubbard, T;Barker, D;Clamp, M
通讯作者：
Clamp, M
DOI：
10.1126/science.1222794
发表时间：
2012-09-07
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Maurano MT;Humbert R;Rynes E;Thurman RE;Haugen E;Wang H;Reynolds AP;Sandstrom R;Qu H;Brody J;Shafer A;Neri F;Lee K;Kutyavin T;Stehling-Sun S;Johnson AK;Canfield TK;Giste E;Diegel M;Bates D;Hansen RS;Neph S;Sabo PJ;Heimfeld S;Raubitschek A;Ziegler S;Cotsapas C;Sotoodehnia N;Glass I;Sunyaev SR;Kaul R;Stamatoyannopoulos JA
通讯作者：
Stamatoyannopoulos JA
影响因子：
30.8
作者：
Ionita-Laza I;McCallum K;Xu B;Buxbaum JD
通讯作者：
Buxbaum JD