Alternative splicing and disease.
Alternative splicing and disease.
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DOI：
10.1016/j.bbadis.2008.09.017
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发表时间：
2009-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Stamm S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tazi J;Bakkour N;Stamm S
几乎所有编码蛋白质的基因都是剪接的，而且它们的大部分都是交替剪接的。选择性剪接是真核基因表达中增加人类基因组编码能力的关键因素，越来越多的例子表明，错误剪接位点的选择会导致人类疾病。微调的因素平衡调节剪接位点的选择。在这里，我们讨论一些经过充分研究的例子，这些例子表明这种平衡的失调会导致人类疾病。剪接调控知识的迅速涌现使治疗方案的发展成为可能。
Almost all protein-coding genes are spliced and their majority is alternatively spliced. Alternative splicing is a key element in eukaryotic gene expression that increases the coding capacity of the human genome and an increasing number of examples illustrates that the selection of wrong splice sites causes human disease. A fine-tuned balance of factors regulates splice site selection. Here, we discuss well-studied examples that show how a disturbance of this balance can cause human disease. The rapidly emerging knowledge of splicing regulation now allows the development of treatment options.
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影响因子：
56.9
作者：
Carninci, P;Kasukawa, T;Hayashizaki, Y
通讯作者：
Hayashizaki, Y
影响因子：
30.8
作者：
Cartegni, L;Krainer, AR
通讯作者：
Krainer, AR
DOI：
10.1073/pnas.0800546105
发表时间：
2008-03-11
影响因子：
11.1
作者：
Ayala, Youhna M.;Misteli, Tom;Baralle, Francisco E.
通讯作者：
Baralle, Francisco E.
影响因子：
2.1
作者：
Abes, R.;Arzumanov, A.;Lebleu, B.
通讯作者：
Lebleu, B.
影响因子：
5.6
作者：
Ayala, YM;Pantano, S;Baralle, FE
通讯作者：
Baralle, FE