Effects of hepatic lipase gene promoter nucleotide variations on serum HDL cholesterol concentration in the general Japanese population
Effects of hepatic lipase gene promoter nucleotide variations on serum HDL cholesterol concentration in the general Japanese population
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肝脂肪酶基因启动子核苷酸变异对日本普通人群血清高密度脂蛋白胆固醇浓度的影响
DOI：
--
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发表时间：
2001
影响因子：
3.5
通讯作者：
H. Mabuchi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Akihiro Inazu;Yoshiko Nishimura;Yumiko Terada;H. Mabuchi
摘要遗传因素可能在确定一般人群血清高密度脂蛋白（HDL）胆固醇（HDL-C）水平方面发挥重要作用。胆固醇酯转移蛋白 (CETP) 是日本人 HDL-C 水平的重要遗传因素，而肝脂肪酶 (HL) 在高加索人群中起主导作用。我们研究了 HL 基因启动子多态性对一般日本男性人群 (n = 299) 中 HDL-C 水平的影响。与 D442G 和 IVS14 + 1G > A 的 CETP 突变（3.6% 和 1.9%）相比，-514C/T 的 HL 启动子多态性解释了 HDL-C 的相当大差异（2.9%）。据报道，-514C/C 基因型的 HL 启动子变异具有高 HL 活性，对降低 HDL-C 水平 (-3.8 mg/dl) 有显着影响，但 -514T 等位基因携带者对增加 HDL-C 水平影响较弱。日本人中 -514T 等位基因的频率 (0.50) 是白人群体 (0.15-0.19) 的三倍。因此，HL−514T 等位基因的较高频率以及 CETP 基因突变可以解释约 9% 的 HDL-C 表型变异。这些遗传属性可能是导致日本受试者血清 HDL-C 水平相对较高的众多因素之一。
AbstractGenetic factors may play a major role in determining serum high-density lipoprotein (HDL) cholesterol (HDL-C) levels in the general population. Cholesteryl ester transfer protein (CETP) is a strong genetic factor as a determinant of HDL-C levels in Japanese, whereas hepatic lipase (HL) plays a predominant role in Caucasian populations. We investigated the effects of HL gene promoter polymorphisms on HDL-C levels in a general population of Japanese men (n = 299). An HL promoter polymorphism of −514C/T explained a considerable variance of HDL-C (2.9%), as compared with CETP mutations of D442G and IVS14 + 1G > A (3.6% and 1.9%). HL promoter variation of the −514C/C genotype, reported to have high HL activity, had significant effects on decreasing HDL-C levels (−3.8 mg/dl), but −514T allele carriers had a weak effect on increasing HDL-C levels. The frequency of the −514T allele was three times higher (0.50) in the Japanese than in Caucasian populations (0.15–0.19). Thus, the higher frequency of the HL−514T allele, along with CETP gene mutations, could explain about 9% of phenotypic variability of HDL-C. These genetic attributes may be among the many factors that contribute to the relatively higher serum HDL-C levels in Japanese subjects.
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