The autosomal dominant spinocerebellar ataxias: emerging mechanistic themes suggest pervasive Purkinje cell vulnerability.
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DOI：
10.1136/jnnp-2014-308421
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发表时间：
2015-05
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Gomez CM
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Hekman KE;Gomez CM
脊髓小脑共济失调是一组遗传异质性疾病，具有由浦肯野细胞变性、小脑萎缩和其他灰质区域不同程度变性引起的临床重叠表型。对于32种亚型中的22种，已经确定了遗传原因。虽然反复出现的主题正在出现，但临床表型或遗传缺陷，遗传缺陷的类型或疾病机制的类别，或涉及浦肯野细胞以外的神经元类型之间没有明确的相关性。这些现象表明，小脑浦肯野细胞可能是一种独特的脆弱的神经元细胞类型，更容易受到各种各样的遗传/细胞的侮辱比大多数其他神经元类型。
The spinocerebellar ataxias are a genetically heterogeneous group of disorders with clinically overlapping phenotypes arising from Purkinje cell degeneration, cerebellar atrophy and varying degrees of degeneration of other grey matter regions. For 22 of the 32 subtypes, a genetic cause has been identified. While recurring themes are emerging, there is no clear correlation between the clinical phenotype or penetrance, the type of genetic defect or the category of the disease mechanism, or the neuronal types involved beyond Purkinje cells. These phenomena suggest that cerebellar Purkinje cells may be a uniquely vulnerable neuronal cell type, more susceptible to a wider variety of genetic/cellular insults than most other neuron types.
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