Generation of two induced pluripotent stem cell lines with heterozygous and homozygous GAG deletion in TOR1A gene from a healthy hiPSC line.
Generation of two induced pluripotent stem cell lines with heterozygous and homozygous GAG deletion in TOR1A gene from a healthy hiPSC line.
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DOI：
10.1016/j.scr.2021.102536
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发表时间：
2021-10
影响因子：
1.2
通讯作者：
Ding B
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Akter M;Cui H;Chen YH;Ding B
典型的DYT1肌张力障碍是由TOR1A型基因(ΔE，p.Glu303del)的GAG杂合性缺失(C.907-909)引起的，其发病机制尚不清楚。本研究通过对一个健康的人诱导多能干细胞系(WTC11，UCSFi001-A)进行遗传修饰，获得了携带TOR1A基因GAG杂合或纯合缺失的人诱导多能干细胞(HiPSC)系。这些细胞株具有正常的干细胞形态和核型，表达与其亲本相同的多能性标记，并具有分化为三个胚层的能力，为确定人类DYT1肌张力障碍的发病机制提供了宝贵的资源。
A typical DYT1 dystonia is caused by a heterozygous GAG deletion (c.907–909) in the TOR1A gene (ΔE, p.Glu303del) and the pathogenesis is not clear. In this study, human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines carrying the heterozygous or homozygous GAG deletion in TOR1A gene were generated by genetic modification of a healthy hiPSC line (WTC11, UCSFi001-A). These hiPSC lines showed the normal stem cell morphology and karyotype, expressed the same pluripotency markers as their parental line, and had the capacity to differentiate into three germ layers, providing a valuable resource in determining the pathogenesis of human DYT1 dystonia.
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