FANCM-FAAP24 and FANCJ: FA proteins that metabolize DNA.
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DOI：
10.1016/j.mrfmmm.2009.04.002
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发表时间：
2009-07-31
影响因子：
2.3
通讯作者：
Meetei, Amom Ruhikanta
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ali, Abdullah Mahmood;Singh, Thiyam Ramsing;Meetei, Amom Ruhikanta
范可尼贫血 (FA) 是一种罕见的常染色体隐性遗传或 X 连锁疾病，其特征为再生障碍性贫血、癌症易感性和细胞对 DNA 交联剂敏感。八种 FA 蛋白（FANCA、-B、-C、-E、-F、-G、-L 和 -M）和三种非 FA 蛋白（FAAP100、FAAP24 和 HES1）形成 FA 核核心复合物，这是 DNA 损伤时 FANCD2-FANCI 二聚体单泛素化所需的。其他三种 FA 蛋白 FANCD1/BRCA2、FANCJ/BACH1/BRIP1 和 FANCN/PALB2 与 FANCD2-FANCI 二聚体平行或下游发挥作用。尽管已经分离和表征了几种 FA 蛋白，但这些蛋白保护细胞免受 DNA 链间交联剂侵害的机制尚不清楚。这是因为大多数 FA 蛋白缺乏任何可识别的功能域，无法深入了解其功能。最近发现的 FANCM (Hef) 和 FANCJ (BRIP1/BACH1) 蛋白含有解旋酶结构域，为了解 FA 蛋白在 DNA 修复中的作用提供了潜在的见解。 FANCM 与其合作伙伴 FAAP24 和 FANCJ 结合并代谢多种 DNA 底物。在这篇综述中，我们重点关注 FANCM-FAAP24 和 FANCJ 蛋白的发现、结构和功能。
Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive or X-linked disorder characterized by aplastic anemia, cancer susceptibility and cellular sensitivity to DNA crosslinking agents. Eight FA proteins (FANCA, -B, -C, -E, -F, -G, -L and –M) and three non-FA proteins (FAAP100, FAAP24 and HES1) form the FA nuclear core complex that is required for monoubiquitination of the FANCD2-FANCI dimer upon DNA damage. The other three FA proteins, FANCD1/BRCA2, FANCJ/BACH1/BRIP1 and FANCN/PALB2, act in parallel or downstream of the FANCD2-FANCI dimer. Despite the isolation and characterization of several FA proteins, the mechanism by which these proteins protect cells from DNA interstrand crosslinking agents has been unclear. This is because a majority of the FA proteins lack any recognizable functional domains that can provide insight into their function. The recently discovered FANCM (Hef) and FANCJ (BRIP1/BACH1) proteins contain helicase domains, providing potential insight into the role of FA proteins in DNA repair. FANCM with its partner, FAAP24, and FANCJ bind and metabolize a variety of DNA substrates. In this review, we focus on the discovery, structure, and function of the FANCM-FAAP24 and FANCJ proteins.
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