Periaxin mutations cause recessive Dejerine-Sottas neuropathy
Periaxin mutations cause recessive Dejerine-Sottas neuropathy
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DOI：
10.1086/318208
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发表时间：
2001-02-01
影响因子：
9.8
通讯作者：
Lupski, JR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Boerkoel, CF;Takashima, H;Lupski, JR
periaxin 基因 (PRX) 编码两种 PDZ 结构域蛋白：L- 和 S-periaxin，这是维持周围神经髓鞘质所必需的。尽管髓鞘的初始形成明显正常，但 Prx(-/-) 小鼠会出现严重的脱髓鞘性周围神经病变。我们假设 PRX 突变可能导致人类外周髓鞘病。据此，我们鉴定了三名不相关的 Dejerine-Sottas 神经病患者，其患有隐性 PRX 突变——其中两名具有复合杂合无义突变和移码突变，一名具有纯合移码突变。我们将 PRX 映射到 19q13.13-13.2，该区域最近与黎巴嫩家族中的严重常染色体隐性脱髓鞘神经病相关（Delague 等人，2000 年），并且与小鼠 7 号染色体上的 Prx 位置同线（Gillespie 等人，1997 年）。
The periaxin gene (PRX) encodes two PDZ-domain proteins, L- and S-periaxin, that are required for maintenance of peripheral nerve myelin. Prx(-/-) mice develop a severe demyelinating peripheral neuropathy, despite apparently normal initial formation of myelin sheaths. We hypothesized that mutations in PRX could cause human peripheral myelinopathies. In accordance with this, we identified three unrelated Dejerine-Sottas neuropathy patients with recessive PRX mutations-two with compound heterozygous nonsense and frameshift mutations, and one with a homozygous frameshift mutation. We mapped PRX to 19q13.13-13.2, a region recently associated with a severe autosomal recessive demyelinating neuropathy in a Lebanese family (Delague et al. 2000) and syntenic to the location of Prx on murine chromosome 7 (Gillespie et al. 1997).