Hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency with coincident NEMO and EDA mutations.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency with coincident NEMO and EDA mutations.
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DOI：
10.3389/fimmu.2011.00061
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发表时间：
2011
影响因子：
7.3
通讯作者：
Orange JS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Keller MD;Petersen M;Ong P;Church J;Risma K;Burham J;Jain A;Stiehm ER;Hanson EP;Uzel G;Deardorff MA;Orange JS
外胚层发育不良(ED)是一种罕见的遗传病，可导致外胚层衍生结构的异常。许多ED相关基因已被描述，其中较常见的是外排异构体蛋白-A(EDA)。NF-κB基本调节剂(由IKBKG基因编码的NEMO)是独一无二的，因为突变除了导致ED外，还会导致严重的体液和细胞免疫缺陷。我们描述了三个互不相关的家系，这些家系都有EDA和IKBKG的缺陷，这些缺陷都是由X染色体交叉引起的。这表明，即使在EDA病因被确认的情况下，对ED患者进行彻底的免疫学考虑也是重要的，并增加了EDA和IKBKG基因一致突变产生特定表型的可能性。
Ectodermal dysplasias (ED) are uncommon genetic disorders resulting in abnormalities in ectodermally derived structures. Many ED-associated genes have been described, of which ectodysplasin-A (EDA) is one of the more common. The NF-κB essential modulator (NEMO encoded by the IKBKG gene) is unique in that mutations result in severe humoral and cellular immunologic defects in addition to ED. We describe three unrelated kindreds with defects in both EDA and IKBKG resulting from X-chromosome crossover. This demonstrates the importance of thorough immunologic consideration of patients with ED even when an EDA etiology is confirmed, and raises the possibility of a specific phenotype arising from coincident mutations in EDA and IKBKG.
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