A novel 11p13 microdeletion encompassing PAX6 in a Chinese Han family with aniridia, ptosis and mental retardation.
A novel 11p13 microdeletion encompassing PAX6 in a Chinese Han family with aniridia, ptosis and mental retardation.
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一个患有无虹膜、上睑下垂和智力低下的中国汉族家族中包含 PAX6 的新型 11p13 微缺失。
DOI：
10.1186/s13039-015-0110-2
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发表时间：
2015
影响因子：
1.3
通讯作者：
Xu Z
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hu P;Meng L;Ma D;Qiao F;Wang Y;Zhou J;Yi L;Xu Z
探讨中国无虹膜、上睑下垂、智力低下家系可能存在的遗传畸变，为产前诊断提供遗传依据。采用Sanger测序技术对先证者PAX6的14个外显子进行测序。采用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术进一步探索PAX6的基因改变。应用单核苷酸多态性阵列（SNP 阵列）测定来筛选潜在的病理性全基因组拷贝数变异（CNV）。先证者 PAX6 的 14 个外显子未检测到致病性突变。 MLPA 表明杂合缺失涵盖所有 PAX6 基因区域和部分上游区域。 SNP 阵列检测在先证者中检测到长度为 518 kb 的杂合 11p13 微缺失，涵盖两个完整注释基因：延伸因子蛋白 4 (ELP4)、配对盒基因 6 (PAX6) 和部分 IMP1 线粒体内膜 (IMMP1L) 基因。 SNP 阵列显示她受影响的兄弟携带着相同的缺失。 11p13 中包含 PAX6 的 518 kb 杂合缺失应该是家族性无虹膜的遗传病因。
To explore possible genetic aberrations in a Chinese family with aniridia, ptosis and mental retardation, and provide genetic evidence for the prenatal diagnosis. 14 exons of PAX6 in the proband were sequenced by the Sanger sequencing technique. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) technique was employed to further explore gene alterations of PAX6. Single nucleotide polymorphisms-array (SNP-array) assay was applied to screen potential pathologic genome-wide copy number variations (CNV). There were no detectable pathogenic mutations in the 14 exons of PAX6 in the proband. MLPA indicated a heterozygous deletion encompassing all PAX6 gene regions covered and a partial upstream region. SNP-array assay detected a heterozygous 11p13 microdeletion with a length of 518 kb in the proband, spanning two whole annotated genes, elongation factor protein 4 (ELP4), the paired box gene 6 (PAX6), and partial IMP1 inner-mitochondrial membrane (IMMP1L) gene. SNP-array revealed her affected brother carried the identical deletion. The 518 kb heterozygous deletion in 11p13 encompassing PAX6 should be the genetic etiology for the familial aniridia.
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