Evidence of autosomal dominant Leber congenital amaurosis (LCA) underlain by a CRX heterozygous null allele
Evidence of autosomal dominant Leber congenital amaurosis (LCA) underlain by a CRX heterozygous null allele
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由 CRX 杂合无效等位基因引起的常染色体显性 Leber 先天性黑蒙 (LCA) 的证据
作者：
I. Perrault;S. Hanein;S. Gerber;F. Barbet;J. Dufier;A. Munnich;J. Rozet;J. Kaplan
Leber 先天性黑蒙 (LCA, MIM 204000) 最初由 Theodore Leber 于 1869 年描述，是所有遗传性视网膜营养不良中最早期和最严重的形式，可导致先天性失明。1 对于完全失明或视力严重受损、眼底正常和无法记录的视网膜电图 (ERG) 的婴儿，通常在出生时或出生后最初几个月进行诊断。2 通常认为 LCA占所有遗传性视网膜营养不良症的 5%。3 然而，这一频率被低估，因为现在人们一致认为，在某些情况下，LCA 可能代表视网膜营养不良症严重程度的极端情况。4-6 迄今为止，LCA 被认为是一种常染色体隐性遗传、遗传异质性疾病。到目前为止，已鉴定或绘制了 8 个 LCA 基因，即 (1) LCA1 基因座 (17p13.1) 上的视网膜特异性鸟苷酸环化酶基因 ( retGC1 )，7 (2) LCA2 基因座 (1p31) 上的编码视网膜色素上皮特异性 65 kDa 蛋白 (RPE65 ) 的基因，4,8 (3) 含有锥杆同源盒的基因 ( CRX，19q13.3),9–11 (4) LCA4 基因座 (17p13.1) 处编码芳基烃受体相互作用蛋白样 1 的基因，12 (5) LCA6 基因座 (14q11) 处编码视网膜色素变性 GTP 酶调节相互作用蛋白 1 (RPGRIP1) 的基因，13,14 (6) 人类同源物果蝇面包屑基因 ( CRB1 , 1q31),15,16 (7) LCA3 位于染色体 14q24,17 和 (8) LCA5 位于染色体 6q.18 最后两个位点分别解释了近亲沙特阿拉伯 LCA 家族和 Old Order River Brethren 的多代亲属中的疾病，Old Order River Brethren 是一种源自瑞士移民到美国的分离株。 1750s.17,18 总之，这六个已识别基因约占我们系列中 LCA 病例的 48%19，并且与常染色体隐性遗传一致。 ……
Originally described by Theodore Leber in 1869, Leber congenital amaurosis (LCA, MIM 204000) is the most early and severe form of all hereditary retinal dystrophies, responsible for congenital blindness.1 The diagnosis is usually made at birth or during the first months of life in an infant with total blindness or greatly impaired vision, normal fundus, and unrecordable electroretinogram (ERG).2 It is usually accepted that LCA accounts for 5% of all inherited retinal dystrophies.3 However, this frequency is an underestimate since it is now agreed that in some cases LCA could represent the extreme end of a spectrum of severity of retinal dystrophies.4–6 Hitherto, LCA was considered as an autosomal recessive, genetically heterogeneous condition. Eight LCA genes have been identified or mapped so far, namely (1) the retinal specific guanylate cyclase gene ( retGC1 ) at the LCA1 locus (17p13.1),7 (2) the gene encoding the 65 kDa protein specific to the retinal pigment epithelium ( RPE65 ) at the LCA2 locus (1p31),4,8 (3) the cone-rod homeobox containing gene ( CRX , 19q13.3),9–11 (4) the gene encoding the arylhydrocarbon receptor interacting protein-like 1 at the LCA4 locus (17p13.1),12 (5) the gene encoding the retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1 ( RPGRIP1 ) at the LCA6 locus (14q11),13,14 (6) the human homologue of the Drosophila melanogaster crumbs gene ( CRB1 , 1q31),15,16 (7) LCA3 on chromosome 14q24,17 and (8) LCA5 on chromosome 6q.18 The two last loci respectively account for the disease in a consanguineous Saudi Arabian LCA family and a multigenerational kindred of Old Order River Brethren, an isolate originating from Swiss immigrants to America in the 1750s.17,18 Altogether, the six identified genes account for about 48% of LCA cases in our series19 and are consistent with autosomal recessive inheritance. …
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影响因子：
--
作者：
Lotery, AJ;Jacobson, SG;Stone, EM
通讯作者：
Stone, EM
影响因子：
9.8
作者：
Sohocki, MM;Sullivan, LS;Daiger, SP
通讯作者：
Daiger, SP
DOI：
10.1073/pnas.95.6.3088
发表时间：
1998-03-17
影响因子：
11.1
作者：
Morimura, H;Fishman, GA;Dryja, TP
通讯作者：
Dryja, TP
影响因子：
9.8
作者：
Dryja, TP;Adams, SM;Berson, EL
通讯作者：
Berson, EL
视锥杆同源盒 (CRX) 基因截短突变引起的视网膜变性。
DOI：
--
发表时间：
1998
期刊：
Investigative ophthalmology & visual science.
影响因子：
--
作者：
Jacobson,SG;Cideciyan,AV;Huang,Y;Hanna,DB;Freund,CL;Affatigato,LM;Carr,RE;Zack,DJ;Stone,EM;McInnes,RR
通讯作者：
McInnes,RR