The gene dose makes the disease.
The gene dose makes the disease.
复制标题
基因剂量导致疾病。
DOI：
10.1016/j.cell.2022.07.005
复制
发表时间：
2022-08-04
期刊：
影响因子：
64.5
通讯作者：
Girirajan, Santhosh
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Smolen, Corrine;Girirajan, Santhosh
基因组学中一个长期存在的挑战是在罕见的拷贝数变异区域内识别对改变剂量不耐受的致病基因。在这个问题上，柯林斯等人进行了一项荟萃分析，近一百万人，以确定剂量敏感的部分和基因赋予风险的一系列疾病表型。
A long-standing challenge in genomics has been to identify causal genes within rare copy-number variant regions that are intolerant to altered dosage. In this issue, Collins et al. perform a meta-analysis of almost a million individuals to identify dosage-sensitive segments and genes conferring risk for a range of disease phenotypes.
登录
查看更多内容
影响因子：
30.8
作者：
Coe, Bradley P.;Stessman, Holly A. F.;Eichler, Evan E.
通讯作者：
Eichler, Evan E.
影响因子：
4.5
作者：
Kuang SQ;Guo DC;Prakash SK;McDonald ML;Johnson RJ;Wang M;Regalado ES;Russell L;Cao JM;Kwartler C;Fraivillig K;Coselli JS;Safi HJ;Estrera AL;Leal SM;LeMaire SA;Belmont JW;Milewicz DM;GenTAC Investigators
通讯作者：
GenTAC Investigators
影响因子：
30.8
作者：
Albers, Cornelis A.;Paul, Dirk S.;Schulze, Harald;Freson, Kathleen;Stephens, Jonathan C.;Smethurst, Peter A.;Jolley, Jennifer D.;Cvejic, Ana;Kostadima, Myrto;Bertone, Paul;Breuning, Martijn H.;Debili, Najet;Deloukas, Panos;Favier, Remi;Fiedler, Janine;Hobbs, Catherine M.;Huang, Ni;Hurles, Matthew E.;Kiddle, Graham;Krapels, Ingrid;Nurden, Paquita;Ruivenkamp, Claudia A. L.;Sambrook, Jennifer G.;Smith, Kenneth;Stemple, Derek L.;Strauss, Gabriele;Thys, Chantal;van Geet, Chris;Newbury-Ecob, Ruth;Ouwehand, Willem H.;Ghevaert, Cedric
通讯作者：
Ghevaert, Cedric
影响因子：
16.6
作者：
Iyer J;Singh MD;Jensen M;Patel P;Pizzo L;Huber E;Koerselman H;Weiner AT;Lepanto P;Vadodaria K;Kubina A;Wang Q;Talbert A;Yennawar S;Badano J;Manak JR;Rolls MM;Krishnan A;Girirajan S
通讯作者：
Girirajan S
影响因子：
4
作者：
Iyer, Janani;Girirajan, Santhosh
通讯作者：
Girirajan, Santhosh