Exclusion of PITX2 mutations as a major cause of CHARGE association.
Exclusion of PITX2 mutations as a major cause of CHARGE association.
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排除 PITX2 突变作为 CHARGE 关联的主要原因。
DOI：
10.1002/ajmg.10473
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发表时间：
2002
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Camper,SallyA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Martin,DonnaM;Probst,FrankJ;Fox,SharonE;Schimmenti,LisaA;Semina,ElenaV;Hefner,MargaretA;Belmont,JohnW;Camper,SallyA
CHARGE关联最早在1979年被描述[Hall， 1979]， CHARGE首字母缩写在1981年被提出[Pagon et al., 1981]。CHARGE是先天性畸形的集合，包括眼结肠瘤（前或后）、心脏缺陷、后肛门闭锁（骨和/或膜性）、生长发育迟缓、外耳和内耳异常、耳聋和颅神经功能障碍。CHARGE综合征的主要诊断特征是存在的——可能是受CHARGE影响的个体的一个子集，包括结肠瘤、特征性耳和脑神经异常以及后肛门闭锁[Blake等，1998]。CHARGE影响颅面区域、牙齿和心脏流出道，这使得人们认为CHARGE是一种神经嵴迁移和发育障碍[Bolande， 1997]。大多数CHARGE病例是散发的，原因不明。然而，有大量证据表明CHARGE可能有遗传基础，包括与父亲年龄增加有关[Tellier等，1996]，罕见的家族病例，同卵双胞胎的一致性和异卵双胞胎的不一致性[Tellier等，1998]。据报道，在CHARGE个体中有几种染色体重排，包括14q和1q的重复[Dev等，1985；North et al.， 1995]以及涉及2p14和7q21的平衡易位[Martin et al., 2001]。迄今为止，没有单个染色体区域似乎优先参与CHARGE表型。CHARGE可能是由剂量敏感的突变引起的
CHARGE association was first described in 1979 [Hall, 1979], and the CHARGE acronym was proposed in 1981 [Pagon et al., 1981]. CHARGE is a collection of congenital anomalies including ocular coloboma (anterior or posterior), cardiac defects, choanal atresia (bony and/or membranous), delayed growth and development, external and inner ear anomalies, deafness, and cranial nerve dysfunction. Major diagnostic features of CHARGE syndrome, are present-a potential subset of individuals affected by CHARGE, and include coloboma, characteristic ear and cranial nerve abnormalities, and choanal atresia [Blake et al., 1998]. CHARGE affects the craniofacial region, teeth, and cardiac outflow tract, leading to the suggestion that CHARGE is a disorder of neural crest migration and development [Bolande, 1997].Most cases of CHARGE are sporadic with an unidentifiable cause. However, there is considerable evidence that CHARGE may have a genetic basis, including an association with increased paternal age [Tellier et al., 1996], rare familial cases, concordance among monozygotic twins, and discordance among dizygotic twins [Tellier et al., 1998]. Several chromosomal rearrangements have been reported among CHARGE individuals, including duplications of 14q and 1q [Dev et al., 1985; North et al., 1995] and a balanced translocation involving 2p14 and 7q21 [Martin et al., 2001]. To date, no single chromosomal region appears to be preferentially involved in the CHARGE phenotype. CHARGE might result from mutations in a dosage-sensitive
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DOI：
10.1073/pnas.95.8.4573
发表时间：
1998-04-14
影响因子：
11.1
作者：
Arakawa, H;Nakamura, T;Croce, CM
通讯作者：
Croce, CM
虹膜齿发育不良（里格综合征）中孤立性生长激素缺乏症的常染色体显性遗传。
影响因子：
3.3
作者：
A. Sadeghi‐Nejad;Boris Senior
通讯作者：
Boris Senior
影响因子：
4.2
作者：
Alward, WLM;Semina, EV;Murray, JC
通讯作者：
Murray, JC
Pitx2c 活性阈值调节左右不对称性。
DOI：
10.1242/dev.128.11.2039
发表时间：
2001
期刊：
Development (Cambridge, England)
影响因子：
--
作者：
Liu,C;Liu,W;Lu,MF;Brown,NA;Martin,JF
通讯作者：
Martin,JF
多个器官发育所需的 Pitx2 剂量。
DOI：
10.1242/dev.126.20.4643
发表时间：
1999
期刊：
Development (Cambridge, England)
影响因子：
--
作者：
Gage,PJ;Suh,H;Camper,SA
通讯作者：
Camper,SA