Successful hematopoietic stem cell transplantation in Farber disease.
Successful hematopoietic stem cell transplantation in Farber disease.
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法伯病的造血干细胞移植取得成功。
DOI：
10.1016/j.jpeds.2003.09.051
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发表时间：
2004
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
J. Roth
中科院分区：
文献类型：
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作者：
J. Vormoor;K. Ehlert;A. Groll;H. Koch;M. Frosch;J. Roth
法伯病是一种溶酶体贮积症，预后不良，即使在没有中枢神经系统受累的患者中也会导致进行性肉芽肿性炎症死亡（2/3型）。我们报告了2例法伯病2/3型患者首次成功进行造血干细胞移植，症状得到缓解。
Farber disease, a lysosomal storage disorder, has a dismal prognosis leading to death with progressive granulomatous inflammation, even in patients without central nervous system involvement (type 2/3). We report the first successful hematopoietic stem cell transplantations in 2 patients with Farber disease type 2/3, resulting in resolution of symptoms.