Novel PLEKHG5 mutations in a patient with childhood-onset lower motor neuron disease.
Novel PLEKHG5 mutations in a patient with childhood-onset lower motor neuron disease.
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DOI：
10.1002/acn3.51265
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发表时间：
2021-01
影响因子：
5.3
通讯作者：
Jericó I
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gonzalez-Quereda L;Pagola I;Fuentes Prior P;Bernal S;Rodriguez MJ;Torné L;Salgado Garrido J;Gallano P;Jericó I
PLEKHG 5基因编码激活核因子κ B（NFκB）信号通路的蛋白质。该基因的突变与远端脊髓性肌萎缩症IV和中间轴突神经病C相关，两者均具有常染色体隐性遗传模式。迄今为止，已报道了两个由PLEKHG 5突变引起的低运动神经元病（LMND）家族。我们提出了第三个LMND家庭，第一个非血缘，由于两个以前没有报告的PLEKHG 5突变。我们的研究结果证实并扩展了先前将PLEKHG 5突变与下运动神经元疾病联系起来的发现。
The PLEKHG5 gene encodes a protein that activates the nuclear factor kappa B (NFκB) signaling pathway. Mutations in this gene have been associated with distal spinal muscular atrophy IV and intermediate axonal neuropathy C, both with an autosomal recessive mode of inheritance. Two families with low motor neuron disease (LMND) caused by mutations in PLEKHG5 have been reported to date. We present a third LMND family, the first nonconsanguineous, due to two not previously reported PLEKHG5 mutations. Our results confirm and extend previous findings linking PLEKHG5 mutations to lower motor neuron diseases.
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影响因子：
16.6
作者：
Lüningschrör P;Binotti B;Dombert B;Heimann P;Perez-Lara A;Slotta C;Thau-Habermann N;R von Collenberg C;Karl F;Damme M;Horowitz A;Maystadt I;Füchtbauer A;Füchtbauer EM;Jablonka S;Blum R;Üçeyler N;Petri S;Kaltschmidt B;Jahn R;Kaltschmidt C;Sendtner M
通讯作者：
Sendtner M
影响因子：
4.8
作者：
Ngok, Siu P.;Geyer, Rory;Anastasiadis, Panos Z.
通讯作者：
Anastasiadis, Panos Z.
影响因子：
4.7
作者：
Marx, R;Henderson, J;Baraban, JM
通讯作者：
Baraban, JM
影响因子：
9.9
作者：
Maystadt, I.;Zarhrate, M.;Viollet, L.
通讯作者：
Viollet, L.
影响因子：
9.8
作者：
Maystadt, Isabelle;Rezsohazy, Rene;Verellen-Dumoulin, Christine
通讯作者：
Verellen-Dumoulin, Christine