Sarcolemmopathy: Muscular Dystrophies with Cell Membrane Defects
Sarcolemmopathy: Muscular Dystrophies with Cell Membrane Defects
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肌膜病：伴有细胞膜缺陷的肌营养不良
DOI：
10.1111/j.1750-3639.2001.tb00394.x
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发表时间：
2001
期刊：
影响因子：
6.4
通讯作者：
I. Nonaka
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
E. Ozawa;I. Nishino;I. Nonaka
In this article, we review the molecular pathology of muscular dystrophies caused by defects of proteins located within or near cell membranes. These disorders include Bethlem myopathy, merosinopathy, dystrophinopathy, sarcoglycanopathies, integrinopathy, dysferlinopathy and caveolinopathy. We refer to these diseases collectively as sarcolemmopathy. Here, we describe the biological functions of these proteins in the context of muscular contractions and their roles in the infrastructure of muscle; defects of muscle infrastructures cause those diseases.
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肌营养不良蛋白缺乏会损害胚胎肌发生过程中的细胞连接形成。
DOI：
10.1101/2023.12.05.569919
发表时间：
2024
期刊：
bioRxiv : the preprint server for biology
影响因子：
--
作者：
Mozin,Elise;Massouridès,Emmanuelle;Mournetas,Virginie;Lièvre,Clémence;Bourdon,Audrey;Jackson,DanaL;Packer,JonathanS;Seong,Juyoung;Trapnell,Cole;LeGuiner,Caroline;Adjali,Oumeya;Pinset,Christian;Mack,DavidL;Dupont,Jean-Baptist
通讯作者：
Dupont,Jean-Baptist
影响因子：
30.8
作者：
Y. Hayashi;F. Chou;E. Engvall;M. Ogawa;C. Matsuda;S. Hirabayashi;K. Yokochi;B. Ziober;R. Kramer;S. Kaufman;E. Ozawa;Y. Goto;I. Nonaka;T. Tsukahara;J. Wang;E. Hoffman;K. Arahata
通讯作者：
Y. Hayashi;F. Chou;E. Engvall;M. Ogawa;C. Matsuda;S. Hirabayashi;K. Yokochi;B. Ziober;R. Kramer;S. Kaufman;E. Ozawa;Y. Goto;I. Nonaka;T. Tsukahara;J. Wang;E. Hoffman;K. Arahata
影响因子：
3.5
作者：
Vainzof, M;PassosBueno, MR;Zatz, M
通讯作者：
Zatz, M
Bethlem 肌病基因座异质性以及与 2q37 连锁的证据。
影响因子：
3.5
作者：
Speer,MC;Tandan,R;Rao,PN;Fries,T;Stajich,JM;Bolhuis,PA;Jöbsis,GJ;Vance,JM;Viles,KD;Sheffield,K;James,C;Kahler,SG;Pettenati,M;Gilbert,JR;Denton,PH;Yamaoka,LH;Pericak-Vance,MA
通讯作者：
Pericak-Vance,MA
在鱼雷电器官突触后膜上发现的抗肌营养不良蛋白相关磷蛋白的人类同源物的克隆和表征。
影响因子：
3.5
作者：
Sadoulet-Puccio,HM;Khurana,TS;Cohen,JB;Kunkel,LM
通讯作者：
Kunkel,LM