Enhancing GTEx by bridging the gaps between genotype, gene expression, and disease.
Enhancing GTEx by bridging the gaps between genotype, gene expression, and disease.
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DOI：
10.1038/ng.3969
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发表时间：
2017-12
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
eGTEx Project
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
eGTEx Project
遗传变异与多种分子表型相关，为了解遗传性状和疾病的一系列机制提供了新的见解。识别任何特定遗传变异从分子到个体的级联效应，需要分析分子复杂性的多层。我们介绍了增强 GTEx (eGTEx) 项目，该项目扩展了 GTEx 项目，将基因表达与同一组织上的其他中间分子测量相结合，为研究遗传差异如何通过分子表型级联影响人类健康提供资源。
Genetic variants have been associated with a myriad of molecular phenotypes that provide new insight into the range of mechanisms underlying genetic traits and diseases. Identifying any particular genetic variant’s cascade of effects, from molecule to individual, requires assaying multiple layers of molecular complexity. We introduce the Enhancing GTEx (eGTEx) project that extends the GTEx project to combine gene expression with additional intermediate molecular measurements on the same tissues to provide a resource for studying how genetic differences cascade through molecular phenotypes to impact human health.
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影响因子：
64.8
作者：
Ernst, Jason;Kheradpour, Pouya;Mikkelsen, Tarjei S.;Shoresh, Noam;Ward, Lucas D.;Epstein, Charles B.;Zhang, Xiaolan;Wang, Li;Issner, Robbyn;Coyne, Michael;Ku, Manching;Durham, Timothy;Kellis, Manolis;Bernstein, Bradley E.
通讯作者：
Bernstein, Bradley E.
影响因子：
12.3
作者：
Castel SE;Levy-Moonshine A;Mohammadi P;Banks E;Lappalainen T
通讯作者：
Lappalainen T
DOI：
10.1126/science.1260793
发表时间：
2015-02-06
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Battle A;Khan Z;Wang SH;Mitrano A;Ford MJ;Pritchard JK;Gilad Y
通讯作者：
Gilad Y
影响因子：
4.6
作者：
Kosti I;Jain N;Aran D;Butte AJ;Sirota M
通讯作者：
Sirota M
遗传和表观遗传变异对基因调节和剪接的组织特异性作用。
影响因子：
4.5
作者：
Gutierrez-Arcelus M;Ongen H;Lappalainen T;Montgomery SB;Buil A;Yurovsky A;Bryois J;Padioleau I;Romano L;Planchon A;Falconnet E;Bielser D;Gagnebin M;Giger T;Borel C;Letourneau A;Makrythanasis P;Guipponi M;Gehrig C;Antonarakis SE;Dermitzakis ET
通讯作者：
Dermitzakis ET