Arikawa-Hirasawa E, Le AH, Nishino I, et al.: "Structural and functional mutations of the perlecan gene cause schwartz-jampel syndrome, with myotonic myopathy and chondrodysplasia"American Journal of Human Genetics. 70. 1368-1375 (2002)
Arikawa-Hirasawa E, Le AH, Nishino I, et al.: "Structural and functional mutations of the perlecan gene cause schwartz-jampel syndrome, with myotonic myopathy and chondrodysplasia"American Journal of Human Genetics. 70. 1368-1375 (2002)
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Arikawa-Hirasawa E、Le AH、Nishino I 等人：“基底膜蛋白聚糖基因的结构和功能突变导致 schwartz-jampel 综合征，伴有强直性肌病和软骨发育不良”美国人类遗传学杂志。
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