CHROMOSOME-4Q DNA REARRANGEMENTS ASSOCIATED WITH FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR-DYSTROPHY
CHROMOSOME-4Q DNA REARRANGEMENTS ASSOCIATED WITH FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR-DYSTROPHY
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DOI：
10.1038/ng0992-26
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发表时间：
1992-09-01
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
FRANTS, RR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
WIJMENGA, C;HEWITT, JE;FRANTS, RR
面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 是一种常染色体显性遗传神经肌肉疾病，定位于染色体 4qter，D4S139 基因座远端。在寻找同源框基因时分离出的粘粒克隆 13E 随后被定位到同样位于 D4S139 远端的 4q35。亚克隆 p13E-11 在正常个体中检测到多态性 EcoRI 片段，通常大于 28 KB。令人惊讶的是，使用相同的探针，我们在 6 个新 FSHD 病例中的 5 个中检测到了 DNA 从头重排，其特征是较短的 EcoRI 片段 (14-28 kb)。在分析的 10 个荷兰家庭中，14-28 kb 之间的特定较短片段与 FSHD 共分离。两项观察均表明 FSHD 是由 p13E-11 检测到的 EcoRI 片段中独立的从头 DNA 重排引起的。
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant neuromuscular disorder which maps to chromosome 4qter, distal to the D4S139 locus. The cosmid clone 13E, isolated in a search for homeobox genes, was subsequently mapped to 4q35, also distal to D4S139. A subclone, p13E-11, detects in normal individuals a polymorphic EcoRI fragment usually larger than 28 kilobases (kb). Surprisingly, using the same probe we detected de novo DNA rearrangements, characterized by shorter EcoRI fragments (14-28 kb), in 5 out of 6 new FSHD cases. In 10 Dutch families analysed, a specific shorter fragment between 14-28 kb cosegregates with FSHD. Both observations indicate that FSHD is caused by independent de novo DNA rearrangements in the EcoRI fragment detected by p13E-11.