Human RECQ helicases: roles in DNA metabolism, mutagenesis and cancer biology.
Human RECQ helicases: roles in DNA metabolism, mutagenesis and cancer biology.
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DOI：
10.1016/j.semcancer.2010.10.002
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发表时间：
2010-10
影响因子：
14.5
通讯作者：
Monnat RJ Jr
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Monnat RJ Jr
解旋酶利用ATP水解的能量来分离双链核酸，以促进诸如复制、重组、转录和修复的基本过程。本文重点介绍了人类RECQ解旋酶基因和蛋白质家族。三种不同成员的功能丧失已被证明可引起Bloom综合征（BS）、Werner综合征（WS）和Rothmund-Thomson综合征（RTS）。本文概述了这些癌症易感综合征的临床和细胞特征，并根据我们对RECQ解旋酶生化活性和体内功能的了解讨论了其发病机制。我还讨论了RECQ解旋酶作为疾病风险和治疗反应的预测因子的新作用。
Helicases use the energy of ATP hydrolysis to separate double-stranded nucleic acids to facilitate essential processes such as replication, recombination, transcription and repair. This article focuses on the human RECQ helicase gene and protein family. Loss of function of three different members has been shown to cause Bloom syndrome (BS), Werner syndrome (WS) and Rothmund–Thomson syndrome (RTS). This article outlines clinical and cellular features of these cancer predisposition syndromes, and discusses their pathogenesis in light of our understanding of RECQ helicase biochemical activities and in vivo functions. I also discuss the emerging role for RECQ helicases as predictors of disease risk and the response to therapy.
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