MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right asymmetry in vertebrates.
MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right asymmetry in vertebrates.
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DOI：
10.1038/ng.3376
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发表时间：
2015-11
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Gordon CT
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Guimier A;Gabriel GC;Bajolle F;Tsang M;Liu H;Noll A;Schwartz M;El Malti R;Smith LD;Klena NT;Jimenez G;Miller NA;Oufadem M;Moreau de Bellaing A;Yagi H;Saunders CJ;Baker CN;Di Filippo S;Peterson KA;Thiffault I;Bole-Feysot C;Cooley LD;Farrow EG;Masson C;Schoen P;Deleuze JF;Nitschké P;Lyonnet S;de Pontual L;Murray SA;Bonnet D;Kingsmore SF;Amiel J;Bouvagnet P;Lo CW;Gordon CT
胚胎发育早期未能建立正常的左右不对称性导致内脏异位。通过全外显子组测序、全基因组测序和高通量队列再测序，我们在9例异位症指示病例中发现了基质金属肽酶21（MMP 21）的隐性突变。此外，Mmp21突变小鼠和morphant斑马鱼显示异位和异常的心脏循环，分别，这表明了一个新的作用，细胞外重塑在脊椎动物的建立偏侧。
Heterotaxy results from a failure to establish normal left-right asymmetry early in embryonic development. By whole exome sequencing, whole genome sequencing and high-throughput cohort resequencing we identified recessive mutations in matrix metallopeptidase 21 (MMP21), in nine index cases with heterotaxy. In addition, Mmp21 mutant mice and morphant zebrafish display heterotaxy and abnormal cardiac looping, respectively, suggesting a novel role for extra-cellular remodeling in the establishment of laterality in vertebrates.
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作者：
Brembeck, FH;Schwarz-Romond, T;Birchmeier, W
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Gazal, Steven;Sahbatou, Mourad;Leutenegger, Anne-Louise
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Leutenegger, Anne-Louise
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Marchenko, GN;Marchenko, ND;Strongin, AY
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Strongin, AY
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Lin, Angela E.;Krikov, Sergey;Riehle-Colarusso, Tiffany;Frias, Jaime L.;Belmont, John;Anderka, Marlene;Geva, Tal;Getz, Kelly D.;Botto, Lorenzo D.
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作者：
Abecasis, GR;Cherny, SS;Cardon, LR
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Cardon, LR