BAP1 and cancer.
BAP1 and cancer.
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DOI：
10.1038/nrc3459
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发表时间：
2013-03
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
BAP 1是一种去泛素化酶，被发现与调节关键细胞途径的多蛋白质复合物相关，包括细胞周期、细胞分化、细胞死亡、凋亡和DNA损伤反应（DDR）。最近的研究结果表明，生殖系BAP 1突变引起一种新的癌症综合征，其特征在于，至少在迄今为止研究的受影响的家庭中，在早期年龄时发生具有突变的BAP 1的良性黑色素细胞皮肤肿瘤，并且在以后的生活中，间皮瘤、葡萄膜黑色素瘤、皮肤黑色素瘤和可能的其他癌症的发病率高。
BAP1 is a deubiquitylase that is found associated with multi-protein complexes that regulate key cellular pathways, including the cell cycle, cellular differentiation, cell death, gluconeogenesis and the DNA damage response (DDR). Recent findings indicate that germline BAP1 mutations cause a novel cancer syndrome, characterized, at least in the affected families studied so far, by the onset at an early age of benign melanocytic skin tumours with mutated BAP1, and later in life by a high incidence of mesothelioma, uveal melanoma, cutaneous melanoma and possibly additional cancers.
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DOI：
10.1126/science.1194472
发表时间：
2010-12-03
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Harbour JW;Onken MD;Roberson ED;Duan S;Cao L;Worley LA;Council ML;Matatall KA;Helms C;Bowcock AM
通讯作者：
Bowcock AM
影响因子：
11.2
作者：
Jube S;Rivera ZS;Bianchi ME;Powers A;Wang E;Pagano I;Pass HI;Gaudino G;Carbone M;Yang H
通讯作者：
Yang H
影响因子：
39.2
作者：
LI, FP;FRAUMENI, JF
通讯作者：
FRAUMENI, JF
影响因子：
11.5
作者：
Carbone, Michele;Yang, Haining
通讯作者：
Yang, Haining
DOI：
10.1016/j.jtcvs.2007.10.054
发表时间：
2008-03-01
影响因子：
6
作者：
Flores, Raja M.;Pass, Harvey I.;Rusch, Valerie W.
通讯作者：
Rusch, Valerie W.