The genetics of Parkinson disease.
The genetics of Parkinson disease.
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DOI：
10.1177/0891988710383572
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发表时间：
2010-12
影响因子：
2.6
通讯作者：
Zabetian CP
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bekris LM;Mata IF;Zabetian CP
帕金森病（PD）是第二常见的神经退行性疾病。在大多数情况下，PD被认为是多种遗传和环境因素之间复杂的相互作用的结果，尽管罕见的单基因形式的疾病确实存在。6个基因（SNCA、LRRK2、PRKN、DJ1、PINK1和ATP13A2）的突变已被证实可导致家族性帕金森病。此外，3个基因（MAPT、LRRK2和SNCA）的常见变异和GBA中的功能缺失突变已被充分证实是PD的易感因素。这些基因的功能及其在帕金森病发病机制中的作用仍有待充分阐明。本文就帕金森病的患病率、发病率、临床表现和遗传因素进行综述。
Parkinson disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder. In most instances, PD is thought to result from a complex interaction between multiple genetic and environmental factors, though rare monogenic forms of the disease do exist. Mutations in 6 genes (SNCA, LRRK2, PRKN, DJ1, PINK1, and ATP13A2) have conclusively been shown to cause familial parkinsonism. In addition, common variation in 3 genes (MAPT, LRRK2, and SNCA) and loss-of-function mutations in GBA have been well-validated as susceptibility factors for PD. The function of these genes and their contribution to PD pathogenesis remain to be fully elucidated. The prevalence, incidence, clinical manifestations, and genetic components of PD are discussed in this review.
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作者：
Conway, KA;Harper, JD;Lansbury, PT
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作者：
Conway, KA;Harper, JD;Lansbury, PT
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