Retinitis pigmentosa and allied conditions today: a paradigm of translational research.
Retinitis pigmentosa and allied conditions today: a paradigm of translational research.
复制标题
DOI：
10.1186/gm155
复制
发表时间：
2010-05-27
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Millan JM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ayuso C;Millan JM
单基因人类视网膜营养不良是一组特征为感光细胞进行性丧失导致视力障碍的疾病。视网膜色素变性是一种视网膜营养不良，其中在早期阶段发生视杆细胞的变性。目前，还没有有效的治疗方法来维持或改善视网膜色素变性患者的视力，但后基因组研究正在开发潜在的治疗方法。这篇综述总结了目前的知识，已被确定为负责视网膜色素变性，参与这些基因在不同形式的疾病，这些基因编码的蛋白质在视网膜功能的作用，基因分型的效用，目前的努力，以开发新的治疗方法。
Monogenic human retinal dystrophies are a group of disorders characterized by progressive loss of photoreceptor cells leading to visual handicap. Retinitis pigmentosa is a type of retinal dystrophy where degeneration of rod photoreceptors occurs at the early stages. At present, there are no available effective therapies to maintain or improve vision in patients affected with retinitis pigmentosa, but post-genomic studies are allowing the development of potential therapeutic approaches. This review summarizes current knowledge on genes that have been identified to be responsible for retinitis pigmentosa, the involvement of these genes in the different forms of the disorder, the role of the proteins encoded by these genes in retinal function, the utility of genotyping, and current efforts to develop novel therapies.
登录
查看更多内容
影响因子：
4.4
作者：
Jaijo, Teresa;Aller, Elena;Millan, Jose M.
通讯作者：
Millan, Jose M.
影响因子：
2.4
作者：
Hayakawa, M;Fujiki, K;Ohba, N
通讯作者：
Ohba, N
影响因子：
9.8
作者：
Chakarova, Christina F.;Papaioannou, Myrto G.;Bhattacharya, Shomi S.
通讯作者：
Bhattacharya, Shomi S.
影响因子：
5.1
作者：
Georgiadis, A.;Tschernutter, M.;Ali, R. R.
通讯作者：
Ali, R. R.
DOI：
10.1073/pnas.0807027105
发表时间：
2008-09-30
影响因子：
11.1
作者：
Cideciyan, Artur V.;Aleman, Tomas S.;Hauswirth, William W.
通讯作者：
Hauswirth, William W.