Novel TTN mutations and muscle imaging characteristics in congenital titinopathy
Novel TTN mutations and muscle imaging characteristics in congenital titinopathy
复制标题
先天性钛蛋白病的新 TTN 突变和肌肉成像特征
DOI：
10.1002/acn3.50831
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发表时间：
2019-07
影响因子：
5.3
通讯作者：
Wang Z
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yu M;Wang Z
我们介绍了5例无血缘关系的中国先天性肌钙蛋白病患者的临床特征、肌肉影像学表现和遗传学特征，强调了肌肉MRI的诊断作用。
We present clinical features, muscle imaging findings, and genetic characteristics of five unrelated Chinese patients with congenital titinopathy, emphasizing the diagnostic role of muscle MRI.
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DOI：
10.1016/j.nmd.2013.11.003
发表时间：
2014-02
期刊：
Neuromuscular disorders : NMD
影响因子：
--
作者：
North KN;Wang CH;Clarke N;Jungbluth H;Vainzof M;Dowling JJ;Amburgey K;Quijano-Roy S;Beggs AH;Sewry C;Laing NG;Bönnemann CG;International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies
通讯作者：
International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies
影响因子：
29
作者：
Savarese, Marco;Maggi, Lorenzo;Nigro, Vincenzo
通讯作者：
Nigro, Vincenzo
影响因子：
3.4
作者：
Hankiewicz, Karolina;Carlier, Robert Y.;Quijano-Roy, Susana
通讯作者：
Quijano-Roy, Susana
影响因子：
9.8
作者：
Hackman, P;Vihola, A;Udd, B
通讯作者：
Udd, B
影响因子：
--
作者：
Xie Z;Xiao J;Zheng Y;Wang Z;Yuan Y
通讯作者：
Yuan Y