Arrested development: high-resolution imaging of foveal morphology in albinism.
Arrested development: high-resolution imaging of foveal morphology in albinism.
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DOI：
10.1016/j.visres.2010.02.003
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发表时间：
2010-04-07
期刊：
影响因子：
1.8
通讯作者：
Carroll, Joseph
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
McAllister, John T.;Dubis, Adam M.;Tait, Diane M.;Ostler, Shawn;Rha, Jungtae;Stepien, Kimberly E.;Summers, C. Gail;Carroll, Joseph
白化病是一种黑色素生物合成的遗传性疾病，它破坏了正常的视网膜发育，其中黄斑中心凹发育不全是最常见的相关眼部表型之一。然而，白化病中中央凹的细胞完整性尚未得到很好的理解-可能存在重要的解剖学差异，这些差异是疾病内表型变异的基础，也可能影响对治疗干预的反应。在这里，使用光谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）和自适应光学（AO）视网膜成像，我们获得了高分辨率图像的中央凹区域在六个人白化病。我们提供了一个定量分析的锥密度和外段伸长率证明中央凹锥专业化是可变的白化病。此外，我们的数据揭示了一个连续的中央凹坑形态，大致符合正常的中央凹发展的示意图的基础上，尸检分析。不同的白化病亚型，基因突变，和体质色素背景可能发挥作用，在确定程度的中央凹成熟。
Albinism, an inherited disorder of melanin biosynthesis, disrupts normal retinal development, with foveal hypoplasia as one of the more commonly associated ocular phenotypes. However the cellular integrity of the fovea in albinism is not well understood – there likely exist important anatomical differences that underlie phenotypic variability within the disease and that also may affect responsiveness to therapeutic intervention. Here, using spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) and adaptive optics (AO) retinal imaging, we obtained high-resolution images of the foveal region in six individuals with albinism. We provide a quantitative analysis of cone density and outer segment elongation demonstrating that foveal cone specialization is variable in albinism. In addition, our data reveal a continuum of foveal pit morphology, roughly aligning with schematics of normal foveal development based on post-mortem analyses. Different albinism subtypes, genetic mutations, and constitutional pigment background likely play a role in determining the degree of foveal maturation.
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DOI：
10.1007/3-540-26977-0_1
发表时间：
2005-01-01
期刊：
MACULAR DEGENERATION
影响因子：
--
作者：
Hendrickson, A
通讯作者：
Hendrickson, A
影响因子：
4.2
作者：
Kelly, JP;Weiss, AH
通讯作者：
Weiss, AH
影响因子：
4.1
作者：
Dubis, A. M.;McAllister, J. T.;Carroll, J.
通讯作者：
Carroll, J.
影响因子：
13.7
作者：
Chavala, Sai H.;Farsiu, Sina;Toth, Cynthia A.
通讯作者：
Toth, Cynthia A.
影响因子：
5.3
作者：
King, RA;Pietsch, J;Oetting, WS
通讯作者：
Oetting, WS