Current and Future Treatment of Mucopolysaccharidosis (MPS) Type II: Is Brain-Targeted Stem Cell Gene Therapy the Solution for This Devastating Disorder?
Current and Future Treatment of Mucopolysaccharidosis (MPS) Type II: Is Brain-Targeted Stem Cell Gene Therapy the Solution for This Devastating Disorder?
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DOI：
10.3390/ijms23094854
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发表时间：
2022-04-27
影响因子：
5.6
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中科院分区：
文献类型：
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作者：
II型粘多糖贮积症（Hunter综合征）是一种罕见的X连锁隐性、进行性、多系统、溶酶体贮积病，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）缺乏引起，导致几乎所有细胞类型、组织和器官中糖胺聚糖的病理性贮积。这种情况在临床上是异质性的，大多数患者在早期表现为进行性的多系统疾病。本文概述了该疾病的病理学和目前的治疗策略，包括对MPSII造血干细胞移植结果的详细回顾。然后，我们讨论造血干细胞基因治疗，以及如何可以用于治疗疾病。我们考虑如何临床前的创新，包括新的脑靶向技术，可以纳入干细胞基因治疗方法，以减轻神经病理后果的条件。
Mucopolysaccharidosis type II (Hunter Syndrome) is a rare, x-linked recessive, progressive, multi-system, lysosomal storage disease caused by the deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS), which leads to the pathological storage of glycosaminoglycans in nearly all cell types, tissues and organs. The condition is clinically heterogeneous, and most patients present with a progressive, multi-system disease in their early years. This article outlines the pathology of the disorder and current treatment strategies, including a detailed review of haematopoietic stem cell transplant outcomes for MPSII. We then discuss haematopoietic stem cell gene therapy and how this can be employed for treatment of the disorder. We consider how preclinical innovations, including novel brain-targeted techniques, can be incorporated into stem cell gene therapy approaches to mitigate the neuropathological consequences of the condition.
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