Mutations associated with HNPCC predisposition -- Update of ICG-HNPCC/INSiGHT mutation database.
Mutations associated with HNPCC predisposition -- Update of ICG-HNPCC/INSiGHT mutation database.
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DOI：
10.1155/2004/305058
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发表时间：
2004
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Vasen H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Peltomäki P;Vasen H
1994年，遗传性非息肉病性结直肠癌国际合作组织(ICG-HNPCC)建立了一个有关Lynch(HNPCC)综合征家系中发现的突变的国际数据库。这些数据可在http://www.nfdht.nl.上公开获得1997年对数据库中存储的信息进行了系统分析，当时报告了影响DNA错配修复基因MSH2和MLH1的126种不同的易感突变，发生在202个家庭中。2003年，ICG-HNPCC和利兹城堡息肉病组织(LCPG)合并为一个新的组织--国际胃肠道遗传性肿瘤协会。目前更新的DNA错配修复基因突变数据库包括448个突变，主要涉及MLH1(50%)、MSH2(39%)和MSH6(7%)，发生在来自世界不同地区的748个家庭中。
In 1994, the International Collaborative Group on Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (ICG-HNPCC) established an international database of mutations identified in families with Lynch (HNPCC) syndrome. The data are publicly available at http://www.nfdht.nl. The information stored in the database was systematically analyzed in 1997, and at that time, 126 different predisposing mutations were reported affecting the DNA mismatch repair genes MSH2 and MLH1 and occurring in 202 families. In 2003, the ICG-HNPCC and the Leeds Castle Polyposis Group (LCPG) merged into a new group, INSiGHT (International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumors). The present update of the database of DNA mismatch repair gene mutations of INSiGHT includes 448 mutations that primarily involve MLH1 (50%), MSH2 (39%), and MSH6 (7%) and occur in 748 families from different parts of the world.
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