30例脆性X携带者的产前诊断
30例脆性X携带者的产前诊断
复制标题
DOI：
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.003
复制
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
段然慧
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
黄文;薛瑾;康怀兴;关新新;滕炎玲;邬玲仟;段然慧
目的对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用高GC含量PCR对30例行产前诊断的脆性X携带者孕妇绒毛膜、羊水、脐血的CGG重复数目进行检测,再行Southern印迹甲基化测定和重复数目验证。结果在29例脆性X携带者(1例双胎妊娠)和1例FMR1基因嵌合缺失的产前诊断病例中,检出前突变3例、全突变9例、前突变/全突变嵌合1例,正常18例。结论脆性X患者分型复杂,单一技术无法准确诊断,不同类型患者检测项目均会有所差异,需根据患者实际情况谨慎确定检测方案,进行规范的产前诊断。