Identification of a germline CSPG4 variation in a family with neurofibromatosis type 1-like phenotype.
Identification of a germline CSPG4 variation in a family with neurofibromatosis type 1-like phenotype.
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鉴定具有 1 型神经纤维瘤病样表型的家系中的种系 CSPG4 变异。
DOI：
10.1038/s41419-021-04056-1
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发表时间：
2021-08-03
影响因子：
9
通讯作者：
Hou P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bai Z;Qu Y;Shi L;Li X;Yang Z;Ji M;Hou P
1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性多系统疾病，通常被认为是由NF1失活引起的。然而，也有大量研究表明，神经纤维瘤病1型样表型可能是由其他基因的异常引起的。通过靶向平行测序、全外显子组测序、从头基因组测序和RNA异构体测序，我们发现CSPG4基因的V2097M变异可能增加了对nf1样表型家族的易感性。此外，一系列体外功能研究表明，该变异通过阻碍CSPG4的外胞域切割，激活MAPK/ERK信号通路，从而促进细胞增殖。我们的数据表明，CSPG4基因的种系变异可能是导致nf1样表型的高风险。据我们所知，这是CSPG4基因突变在人类疾病中的首次报道。
Neurofibromatosis type 1 (NF1), an autosomal dominant and multisystem disorder, is generally considered to be caused by NF1 inactivation. However, there are also numerous studies showing that Neurofibromatosis type 1-like phenotype can be caused by the abnormalities in the other genes. Through targeted parallel sequencing, whole-exome sequencing, de novo genomic sequencing, and RNA isoform sequencing, we identified a germline V2097M variation in CSPG4 gene probably increased susceptibility to a NF1-like phenotype family. Besides, a series of in vitro functional studies revealed that this variant promoted cell proliferation by activating the MAPK/ERK signaling pathway via hindering ectodomain cleavage of CSPG4. Our data demonstrate that a germline variation in the CSPG4 gene might be a high risk to cause NF1-like phenotype. To our knowledge, this is the first report of mutations in the CSPG4 gene in human diseases.
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