Subarachnoid hemorrhage: tests of association with apolipoprotein E and elastin genes.
Subarachnoid hemorrhage: tests of association with apolipoprotein E and elastin genes.
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亚蛛网膜下腔出血：与载脂蛋白E和弹性蛋白基因关联的测试。
DOI：
10.1186/1471-2350-8-49
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发表时间：
2007-07-31
影响因子：
--
通讯作者：
Deka, Ranjan
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kaushal, Ritesh;Woo, Daniel;Pal, Prodipto;Haverbusch, Mary;Xi, Huifeng;Moomaw, Charles;Sekar, Padmini;Kissela, Brett;Kleindorfer, Dawn;Flaherty, Matthew;Sauerbeck, Laura;Chakraborty, Ranajit;Broderick, Joseph;Deka, Ranjan
载脂蛋白E（APOE）和弹性蛋白（ELN）是可能参与脑卒中发病机制的候选基因。我们在一项基于人群的研究中检测了APOE和ELN变异与蛛网膜下腔出血（SAH）的相关性。我们对来自大辛辛那提/北方肯塔基州地区的309名高加索人样本中的12个载脂蛋白E单核苷酸多态性（SNP）和10个ELN单核苷酸多态性（SNP）进行了基因分型，其中107名为SAH病例，202名为年龄、种族和性别匹配的对照。在基因型、等位基因和单倍型水平上检验关联性。进行基因组对照分析以检查由群体亚结构引起的假关联。在APOE位点，经多重比较校正后，没有个体SNP与SAH相关。单倍型分析显示APOE的主要单倍型（Hap 1）与SAH显著相关（p = 0.001）。这种关联源于APOE基因的5'启动子和3'区。APOE ε2、ε 4与SAH无明显相关性。在基因型、等位基因或单倍型水平上未观察到ELN相关性，我们的研究未能证实以前关于ELN与脑出血性SAH相关的报道。本研究提示APOE基因在蛛网膜下腔出血的病因学中的作用。
Apolipoprotein E (APOE) and elastin (ELN) are plausible candidate genes involved in the pathogenesis of stroke. We tested for association of variants in APOE and ELN with subarachnoid hemorrhage (SAH) in a population-based study. We genotyped 12 single nucleotide polymorphisms (SNPs) on APOE and 10 SNPs on ELN in a sample of 309 Caucasian individuals, of whom 107 are SAH cases and 202 are age-, race-, and gender-matched controls from the Greater Cincinnati/Northern Kentucky region. Associations were tested at genotype, allele, and haplotype levels. A genomic control analysis was performed to check for spurious associations resulting from population substructure. At the APOE locus, no individual SNP was associated with SAH after correction for multiple comparisons. Haplotype analysis revealed significant association of the major haplotype (Hap1) in APOE with SAH (p = 0.001). The association stemmed from both the 5' promoter and the 3' region of the APOE gene. APOE ε2 and ε 4 were not significantly associated with SAH. No association was observed for ELN at genotype, allele, or haplotype level and our study failed to confirm previous reports of ELN association with aneurysmal SAH. This study suggests a role of the APOE gene in the etiology of aneurysmal SAH.
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影响因子：
--
作者：
Olson, Jane M;Vongpunsawad, Sompong;Kuivaniemi, Helena;Ronkainen, Antti;Hernesniemi, Juha;Ryynanen, Markku;Kim, Lee-Lian;Tromp, Gerard
通讯作者：
Tromp, Gerard
影响因子：
8.3
作者：
KONISHI, M;ISO, H;ITO, M
通讯作者：
ITO, M
影响因子：
9.8
作者：
Becker, T;Knapp, M
通讯作者：
Knapp, M
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1.9
作者：
Becker, T;Cichon, S;Knapp, M
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Knapp, M
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作者：
BRODERICK, JP;BROTT, T;MILLER, R
通讯作者：
MILLER, R