Therapies and therapeutic approaches in Congenital Disorders of Glycosylation
Therapies and therapeutic approaches in Congenital Disorders of Glycosylation
复制标题
先天性糖基化障碍的治疗方法和治疗方法
DOI：
10.1007/s10719-012-9447-5
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发表时间：
2013
影响因子：
3
通讯作者：
Körner C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Thiel C ;Körner C
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation，CDG）是近年来迅速发展的一组代谢性疾病，迄今已发现60多种不同的N-和O-糖基化途径遗传性疾病。它们影响与蛋白质以及脂质连接的聚糖部分的生物合成。由于蛋白质糖基化失败，CDG患者患有多系统疾病，其主要表现为严重的精神障碍和智力迟钝、肌肉损伤、共济失调、发育迟缓和发育迟缓。尽管改进的生物化学和遗传学研究导致鉴定了糖缀合物生物合成中的各种新的分子缺陷，但迄今为止对于大多数类型的CDG的有效疗法是不可用的。因此，近年来对这组疾病的治疗方案进行了深入研究。
Inborn errors in glycoconjugate biosynthesis termed ‘Congenital Disorders of Glycosylation’ (CDG) comprise a rapidly expanding group of metabolic diseases in man. Up till now more than 60 different inherited disorders in N- and O-glycosylation pathways have been identified. They affect the biosynthesis of glycan moieties linked to proteins as well as lipids. Due to failures in protein glycosylation, CDG patients suffer from multi systemic disorders, which mostly present with severe psychomotor and mental retardations, muscular impairment, ataxia, failure to thrive and developmental delay. Although improved biochemical and genetic investigations led to identification of a variety of new molecular defects in glycoconjugate biosynthesis, effective therapies for most types of the CDG are so far not available. Therefore, intensive investigations on treatment options for this group of diseases have been carried out in recent years.
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